Minha filha tem 9 meses e os médicos suspeitam da doença de leigh através de uma ressonãncia e
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Minha filha tem 9 meses e os médicos suspeitam da doença de leigh através de uma ressonãncia e alegaram q pra ter certeza tem q fazer um exame de sangue "exoma" só q aqui no Brasil náo faz esse exame.Como vou saber se ela tem essa doença?
A doença de Leigh é um distúrbio neurológico raro, que acomete 1 a cada 40 mil nascidos vivos, na maioria das vezes em pacientes com menos de um ano de vida.
Os primeiros sintomas incluem vômitos, diarreia e disfagia, baixo crescimento e dificuldade de ganho de peso.Também podem apresentar hipotonia, distonia, ataxia, neuropatia periférica, oftalmoparesia, nistagmo e atrofia óptica.
O diagnóstico é baseado no quadro clínico, alterações na ressonância magnética de encéfalo. A confirmação diagnóstica é realizada por meio de biologia molecular, com a verificação de mutações no DNA mitocondrial (20 a 25% dos casos) ou DNA nuclear (gene SURF, por exemplo), que corresponde à maioria dos casos.
A confirmação diagnóstica poder ser pela pesquisa da mutação de genes nucleares e mitocondriais, que pode ser realizada em laboratórios no Brasil (por exemplo, o laboratório Genetika). Caso não seja confirmado o diagnóstico, outra alternativa seria pelo sequenciamento completo do exoma.
Os primeiros sintomas incluem vômitos, diarreia e disfagia, baixo crescimento e dificuldade de ganho de peso.Também podem apresentar hipotonia, distonia, ataxia, neuropatia periférica, oftalmoparesia, nistagmo e atrofia óptica.
O diagnóstico é baseado no quadro clínico, alterações na ressonância magnética de encéfalo. A confirmação diagnóstica é realizada por meio de biologia molecular, com a verificação de mutações no DNA mitocondrial (20 a 25% dos casos) ou DNA nuclear (gene SURF, por exemplo), que corresponde à maioria dos casos.
A confirmação diagnóstica poder ser pela pesquisa da mutação de genes nucleares e mitocondriais, que pode ser realizada em laboratórios no Brasil (por exemplo, o laboratório Genetika). Caso não seja confirmado o diagnóstico, outra alternativa seria pelo sequenciamento completo do exoma.
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