Na Polipose Familiar FAP como haveria a transmisão hereditária dos fatores genéticos através das
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Na Polipose Familiar FAP como haveria a transmisão hereditária dos fatores genéticos através das gerações pela luz da formação dos gametas?
A polipose familiar é uma doença autossômica dominante, com risco de ocorrência na prole, durante a formação dos gametas pode passar o alelo alterado ou o alelo normal. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético e melhor elucidação desta pergunta.
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Por ser uma doença autossômica dominante, o risco de transmissão para prole (na formação dos gametas) é de 50%. Lembrando que essas doenças tem penetrância (risco de quem herdou, de fato ter doença) e expressividade (características clínicas) variável, então é muito importante a avaliação com o médico geneticista.
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Na Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), a alteração ocorre no gene APC, e a transmissão desta condição para os filhos ocorre dentro da lógica de uma doença autossômica dominante - ou seja, basta uma cópia alterada herdada de um dos pais para que haja risco de desenvolver a condição.
Durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), essa variante genética pode ser transmitida a cerca de 50% dos descendentes, independentemente do sexo. Em alguns casos, a mutação pode surgir de novo, sem histórico familiar prévio.
Para entender como essa herança se aplica à sua família e quais medidas de rastreamento são recomendadas, é importante realizar uma avaliação e aconselhamento genético com um(a) Médico(a) Geneticista.
Durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), essa variante genética pode ser transmitida a cerca de 50% dos descendentes, independentemente do sexo. Em alguns casos, a mutação pode surgir de novo, sem histórico familiar prévio.
Para entender como essa herança se aplica à sua família e quais medidas de rastreamento são recomendadas, é importante realizar uma avaliação e aconselhamento genético com um(a) Médico(a) Geneticista.
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