O que é a doenca cistinose nefropatica?

Cistinose nefropática é uma doença congênita (genética) na qual há acúmulo de cistina nos rins, fígado, olhos e pulmões. O primeiro órgão a ser afetado são os rins. Precisa de tratamento precoce e especializado - eu sugiro o Hospital das Cínicas de São Paulo, pois é uma doença complexa de caráter progressivo e tem tratamento específico, mas necessita de um bom acompanhamento

A cistinose nefropática é uma doença genética rara causada pelo acúmulo anormal de cistina, um aminoácido, dentro das células, devido a uma falha no transporte desse aminoácido para fora dos lisossomos. Esse acúmulo forma cristais que vão se depositando em diversos órgãos, mas os rins são os mais afetados, provocando a forma nefropática da doença. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância e incluem sintomas de síndrome de Fanconi, como perda de substâncias importantes na urina (glicose, aminoácidos, fósforo), desidratação, dificuldade de crescimento e fraqueza muscular. Com o tempo, se não tratada, a doença pode levar à insuficiência renal crônica. O tratamento envolve o uso de cisteamina, que ajuda a reduzir o acúmulo de cistina, além de manejo dos sintomas renais e suporte nutricional, com acompanhamento especializado em nefrologia pediátrica.