As aberrações cromossômicas são alterações nos cromossomos localizados no interior de cada célula do Bebê. Essas alterações poderão ser numéricas ou estruturais e ambas poderão levar à alterações no desenvolvimento do organismo. O exame de ultrassom não permite o diagnóstico de Aberrações cromossômicas. O papel do ultrassom morfológico é rastrear e definir as variações nos padrões de desenvolvimento dos órgãos que formam o corpo do bebê. Mediante o diagnóstico de padrões alterados no desenvolvimento anatômicos do bebê, pode-se conversar com os pais sobre a possibilidade de se estudar os cromossomos do feto através de técnicas genéticas específicas a partir de células e tecidos fetais.

As aberrações cromossômicas constituem um grupo grande e extremamente diverso de doenças e incluem desde Síndromes sem nenhum impacto clínico até alterações graves, com diversos sintomas e muitas vezes acompanhadas de malformações. É necessária uma análise individualizada, de modo a identificar qual cromossomo está afetado, e o que está alterado (Adição, deleção, translocação, dentre outros). O quadro clínico é extremamente variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico através dos exames adequados e principalmente a interpretação por um geneticista capacitado é fundamental no seguimento do paciente.