Aberrações cromossômicas - Informações, especialistas e perguntas frequentes

Especialistas em aberrações cromossômicas

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Fabíola Paoli Monteiro

Fabíola Paoli Monteiro

Geneticista

São Paulo

Sofia Mizuho Miura Sugayama

Sofia Mizuho Miura Sugayama

Geneticista, Pediatra

Raiane Negreiros Brandt

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Ginecologista

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Marcelo Costa Ferreira

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Ginecologista

Florianópolis

José Ricardo Magliocco Ceroni

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Geneticista

São Paulo

Flávia do Vale

Flávia do Vale

Ginecologista

Niterói

Perguntas sobre Aberrações cromossômicas

Nossos especialistas responderam a 4 perguntas sobre Aberrações cromossômicas

Inicialmente deve-se saber se foi realizado o diagnóstico etiológico correto para que assim possa ser feito o aconselhamento genético. O ideal é buscar um médico geneticista, pois além de avaliar…
2 respostas

Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
Não há absolutamente nenhum risco ao bebê por conta dessa alteração. Aproveite essa gravidez.
2 respostas

Dr. João Scaff
Dr. João Scaff
Ginecologista, Mastologista
São Paulo
Infelizmente foi um acaso da natureza, você não deve se preocupar com futuras gestações.
3 respostas

Especialistas falam sobre Aberrações Cromossômicas

São alterações nos cromossomos que podem ocorrer em pacientes ou como causa de abortamentos. O diagnóstico dessa alterações genéticas contribui para o aconselhamento genético de um casal que já teve uma criança com um alteração cromossômica ou perdeu uma criança decorrente desta situação e deseja saber o risco de recorrência. As principais aberrações cromossômicas são a Síndrome de Down, a de Turner, a de Klienefelter, de Patau e de Edwards.

Claudia Yamada Utagawa

Geneticista

Volta Redonda


A síndrome de Down, a síndrome de Turner e outras como Edwards e Patau podem ser investigadas na gestação, durante a realização das ultrassonografias do pré-natal, principalmente nas ultras morfológicas. Na ultra morfológica do 1° trimestre (translucência nucal), examinamos o bebê e procurasmos sinais de que ele possa ser portador de alguma síndorme (exemplo: translucência nucal alterada pode estar relacionada à Síndrome de Down). Ao final do exame concluímos se o feto tem alto, médio ou baixo risco para ser portador da doença e orientamos quais exames complementares serão necessários para a confirmação.

Fernanda Maranhão

Ginecologista

Recife


As aberrações cromossômicas são alterações nos cromossomos localizados no interior de cada célula do Bebê. Essas alterações poderão ser numéricas ou estruturais e ambas poderão levar à alterações no desenvolvimento do organismo. O exame de ultrassom não permite o diagnóstico de Aberrações cromossômicas. O papel do ultrassom morfológico é rastrear e definir as variações nos padrões de desenvolvimento dos órgãos que formam o corpo do bebê. Mediante o diagnóstico de padrões alterados no desenvolvimento anatômicos do bebê, pode-se conversar com os pais sobre a possibilidade de se estudar os cromossomos do feto através de técnicas genéticas específicas a partir de células e tecidos fetais.

Fabio Batistuta De Mesquita

Ginecologista

Nova Lima


As aberrações cromossômicas constituem um grupo grande e extremamente diverso de doenças e incluem desde Síndromes sem nenhum impacto clínico até alterações graves, com diversos sintomas e muitas vezes acompanhadas de malformações. É necessária uma análise individualizada, de modo a identificar qual cromossomo está afetado, e o que está alterado (Adição, deleção, translocação, dentre outros). O quadro clínico é extremamente variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico através dos exames adequados e principalmente a interpretação por um geneticista capacitado é fundamental no seguimento do paciente.

Quais profissionais tratam Aberrações cromossômicas?


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