Aberrações cromossômicas - Informações, especialistas e perguntas frequentes

Não descuide da sua saúde

Escolha a consulta online para iniciar ou continuar o seu tratamento sem sair de casa. Se precisar, você também pode marcar uma consulta no consultório.

Mostrar especialistas Como funciona?

Especialistas - aberrações cromossômicas

Encontre um especialista na sua cidade:
Renatha Cristina Rodrigues Lemes

Renatha Cristina Rodrigues Lemes

Ginecologista

Brasília

Ana Carolina Rathsam Leite

Ana Carolina Rathsam Leite

Geneticista

Brasília

Luciana Mota

Luciana Mota

Geneticista

Aracaju

Milena Cristina A. O. F. Cruz

Milena Cristina A. O. F. Cruz

Geneticista

Belo Horizonte

Livia Maria Ferreira Sobrinho

Livia Maria Ferreira Sobrinho

Geneticista

Belo Horizonte

Perguntas sobre Aberrações cromossômicas

Nossos especialistas responderam a 6 perguntas sobre Aberrações cromossômicas

Olá. Sempre siga as orientações do seu médico. Agende a sua consulta de reavaliação e esclareça suas dúvidas.
Está tentando engravidar? Use o ácido fólico. Faça os seus exames periódicos…
2 respostas


Olá. Sempre siga as orientações do seu médico. Agende a sua consulta de reavaliação e esclareça suas dúvidas.
A sua avaliação clínica através da sua história clínica, suas queixas e exame…
2 respostas


Inicialmente deve-se saber se foi realizado o diagnóstico etiológico correto para que assim possa ser feito o aconselhamento genético. O ideal é buscar um médico geneticista, pois além de avaliar…
2 respostas

Especialistas falam sobre Aberrações Cromossômicas

São alterações nos cromossomos que podem ocorrer em pacientes ou como causa de abortamentos. O diagnóstico dessa alterações genéticas contribui para o aconselhamento genético de um casal que já teve uma criança com um alteração cromossômica ou perdeu uma criança decorrente desta situação e deseja saber o risco de recorrência. As principais aberrações cromossômicas são a Síndrome de Down, a de Turner, a de Klienefelter, de Patau e de Edwards.

Claudia Yamada Utagawa

Geneticista

Volta Redonda


A síndrome de Down, a síndrome de Turner e outras como Edwards e Patau podem ser investigadas na gestação, durante a realização das ultrassonografias do pré-natal, principalmente nas ultras morfológicas. Na ultra morfológica do 1° trimestre (translucência nucal), examinamos o bebê e procurasmos sinais de que ele possa ser portador de alguma síndorme (exemplo: translucência nucal alterada pode estar relacionada à Síndrome de Down). Ao final do exame concluímos se o feto tem alto, médio ou baixo risco para ser portador da doença e orientamos quais exames complementares serão necessários para a confirmação.

As aberrações cromossômicas são alterações nos cromossomos localizados no interior de cada célula do Bebê. Essas alterações poderão ser numéricas ou estruturais e ambas poderão levar à alterações no desenvolvimento do organismo. O exame de ultrassom não permite o diagnóstico de Aberrações cromossômicas. O papel do ultrassom morfológico é rastrear e definir as variações nos padrões de desenvolvimento dos órgãos que formam o corpo do bebê. Mediante o diagnóstico de padrões alterados no desenvolvimento anatômicos do bebê, pode-se conversar com os pais sobre a possibilidade de se estudar os cromossomos do feto através de técnicas genéticas específicas a partir de células e tecidos fetais.

As aberrações cromossômicas constituem um grupo grande e extremamente diverso de doenças e incluem desde Síndromes sem nenhum impacto clínico até alterações graves, com diversos sintomas e muitas vezes acompanhadas de malformações. É necessária uma análise individualizada, de modo a identificar qual cromossomo está afetado, e o que está alterado (Adição, deleção, translocação, dentre outros). O quadro clínico é extremamente variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico através dos exames adequados e principalmente a interpretação por um geneticista capacitado é fundamental no seguimento do paciente.

Pedro Henrique Santana Castro

Geneticista

São Paulo

Quais profissionais tratam Aberrações cromossômicas?

Pesquisas relacionadas


Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.