Aberrações cromossômicas - Informações, especialistas e perguntas frequentes
Não descuide da sua saúde
Escolha a consulta online para iniciar ou continuar o seu tratamento sem sair de casa. Se precisar, você também pode marcar uma consulta no consultório.
Mostrar especialistas Como funciona?
Especialistas - aberrações cromossômicas
Perguntas sobre Aberrações cromossômicas
Nossos especialistas responderam a 8 perguntas sobre Aberrações cromossômicas
Especialistas falam sobre Aberrações Cromossômicas
São alterações nos cromossomos que podem ocorrer em pacientes ou como causa de abortamentos. O diagnóstico dessa alterações genéticas contribui para o aconselhamento genético de um casal que já teve uma criança com um alteração cromossômica ou perdeu uma criança decorrente desta situação e deseja saber o risco de recorrência. As principais aberrações cromossômicas são a Síndrome de Down, a de Turner, a de Klienefelter, de Patau e de Edwards.
A síndrome de Down, a síndrome de Turner e outras como Edwards e Patau podem ser investigadas na gestação, durante a realização das ultrassonografias do pré-natal, principalmente nas ultras morfológicas.
Na ultra morfológica do 1° trimestre (translucência nucal), examinamos o bebê e procurasmos sinais de que ele possa ser portador de alguma síndorme (exemplo: translucência nucal alterada pode estar relacionada à Síndrome de Down).
Ao final do exame concluímos se o feto tem alto, médio ou baixo risco para ser portador da doença e orientamos quais exames complementares serão necessários para a confirmação.
As aberrações cromossômicas são alterações nos cromossomos localizados no interior de cada célula do Bebê. Essas alterações poderão ser numéricas ou estruturais e ambas poderão levar à alterações no desenvolvimento do organismo.
O exame de ultrassom não permite o diagnóstico de Aberrações cromossômicas. O papel do ultrassom morfológico é rastrear e definir as variações nos padrões de desenvolvimento dos órgãos que formam o corpo do bebê.
Mediante o diagnóstico de padrões alterados no desenvolvimento anatômicos do bebê, pode-se conversar com os pais sobre a possibilidade de se estudar os cromossomos do feto através de técnicas genéticas específicas a partir de células e tecidos fetais.
As aberrações cromossômicas constituem um grupo grande e extremamente diverso de doenças e incluem desde Síndromes sem nenhum impacto clínico até alterações graves, com diversos sintomas e muitas vezes acompanhadas de malformações.
É necessária uma análise individualizada, de modo a identificar qual cromossomo está afetado, e o que está alterado (Adição, deleção, translocação, dentre outros).
O quadro clínico é extremamente variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico através dos exames adequados e principalmente a interpretação por um geneticista capacitado é fundamental no seguimento do paciente.
Quais profissionais tratam Aberrações cromossômicas?
Aberrações Cromossômicas por cidade
Doenças relacionadas
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.