o que foi a sindrome de laurence moon?

Olá, a síndrome de Laurence-Moon (antigamente também denominado de forma indistinta da síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl) representa uma síndrome genética autossômica recessiva que decorre de mutações no gene PNPLA6, relacionado também a outras disfunções genéticas como a Síndrome de Boucher-Neuhauser, a Paraparesia Espástica Hereditária tipo 39 e a síndrome de Oliver-McFarlane. Existe importante sobreposição de alguns do sintomas observados em cada uma destas síndromes. Na síndrome de Laurence-Moon, há ocorrência dos seguintes sintomas: hipogonadismo, baixa estatura, obesidade, manifestações neurológicas (como déficit intelectual variável, dificuldade de aprendizagem, ataxia cerebelar, paraparesia espastica, e mais raramente epilepsia), malformações oculares e degenerações uveo-retinianas (como a retinose pigmentar e a atrofia de coróide) e outras malformações sistêmicas (como polidactilia e micropenis). Não deixe de procurar um neurologista especialista para mais orientações.