O que sao transtornos cromossômicos?

As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:

As numéricas são quando um cromossomo (aneuploidia) ou todo o conjunto cromossômico (poliploidia) está diferente do esperado, no caso do ser humano, diferente de 46 (23 pares). Quando o número de cromossomos é múltiplo de 23 é poliploidia, quando não, é aneuploidia que são as mas frequentes, como por exemplo: Sd de Down ( ou Trissomia do cromossomo 21), Sd de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Sd de Patau (trissomia do cromossomo 15), Sd de Turner (Monossomia do cromossomo X), Sd de Klinefelter (aumento no número de cromossomo X no homem, dois ou mais) e outras.

As estruturais são quando o número esperado dos cromossomos é normal, mas, a estrutura de um ou mias cromossomos está diferente do esperado, são elas: deleção, duplicação, inversão e translocação. Uma alteração numérica nem sempre resulta em alterações clínicas, mas, podem gerar descendentes sindrômicos.