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Perguntas sobre Transtornos cromossômicos

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Nossos especialistas responderam a 5 perguntas sobre Transtornos cromossômicos

Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?
Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa
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Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.
Meu filho tem deleção e duplicação no cromossomo 7, andou com 3 anos, já está com 4 anos e não fala, ele faz terapias, fono. Pessoas com essa deleção genética falam? É somente atraso ?
Dr. Carlos Leprevost
Geneticista
Curitiba
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Olá, o ideal é compreender o tamanho e local dessa deleção e duplicação antes de determinar exatamente quais os sintomas estão associados, quais os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos…
Queria saber se existe algum geneticista q conheça síndrome de patau?
Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
A Síndrome de Patau é uma sindrome bem conhecida pelos geneticistas . Com certeza qualquer médico geneticista terá esse conhecimento e saberá orientar a respeito da sindrome, suas implicações…
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