O teste do pezinho do meu filho veio 27.7 o que significa de deficiência de biotinidase?

O teste do pezinho do meu filho veio 27.7 o que significa de deficiência de biotinidase?

2 respostas


A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica,de origem genética, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas outras enzimas. O valor de referência, avaliado no Teste do Pezinho só é considerado alterado quando menor que 60 nmol/min/dL Vc deve levar seu filho ao pediatra, para melhor investigação do caso

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Como o teste do pezinho é um exame de triagem, não confirma a doença. Você deve levar o seu filho ao pediatra para a dosagem da biotina e atividade de biotinidase e avaliar se ele possui a doença ou não. No caso de confirmação, deve ser encaminhado ao nutrólogo.

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