Oi meu marido tem retinose pigmentar e tá avançado, ainda não tem tratamento ou remédio ou qualquer

Boa tarde! A retinite pigmentosa é um grupo complexo de distrofias hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva e disfunção da retina. Infelizmente ainda não há cura, mas existem tratamentos disponíveis que podem amenizar os sintomas em alguns tipos de pacientes. Diversos tratamentos experimentais estão em andamento. A terapia gênica é promissora, já aprovada nos Estados Unidos, porém ainda pouco disponível no Brasil (chama-se Luxturna). Um abraço! =)

A retinose pigmentar (RP) é realmente uma condição desafiadora — trata-se de uma doença genética progressiva que afeta os fotorreceptores da retina, levando à perda gradual da visão, principalmente visão noturna e periférica.

Atualmente, infelizmente não existe cura para a RP, mas existem avanços promissores em diversas frentes. Aqui vai um panorama atualizado (2025):
O que já existe disponível:
1. Suporte clínico e funcional
Suplementação com vitamina A (palmitato de vitamina A, em dose específica): pode retardar a progressão em alguns casos, mas não é indicada para todos e tem riscos hepáticos. Só deve ser usada com orientação médica.

Óculos com filtros especiais, lupas, e dispositivos de ampliação eletrônicos.

Reabilitação visual com terapia ocupacional.

Genética molecular: muitos casos de RP já têm o gene causador identificado. O teste genético pode ajudar a definir qual mutação está envolvida, o que é fundamental para acesso futuro a terapias personalizadas.

Avanços em pesquisa e tratamentos em estudo:
1. Terapia Gênica
Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl): já aprovado para mutações bialélicas no gene RPE65 — mas essa mutação é rara na RP.

Outras terapias gênicas estão em ensaios clínicos para genes como RPGR, PDE6B, USH2A, etc.

2. Terapia com células-tronco
Em desenvolvimento: visa regenerar células da retina.

Ainda em fases iniciais, sem liberação clínica.

3. Próteses retinianas (retina eletrônica)
Como o sistema Argus II: uma espécie de "olho biônico" que envia sinais visuais ao cérebro. Foi aprovado em alguns países, mas sua produção foi interrompida e ainda há limitações de funcionalidade (visão muito rudimentar).

4. Modulação farmacológica
Pesquisas com compostos neuroprotetores, antioxidantes, e antiapoptóticos (para proteger os cones remanescentes).

Nenhum aprovado ainda, mas com ensaios clínicos em andamento.

5. Optogenética
Técnica experimental que “reprograma” células da retina remanescente para responder à luz.

Um estudo recente (2021–2023) mostrou melhora parcial de visão em um paciente com RP, usando optogenética + óculos especiais.

O que vocês podem considerar agora:
Fazer o teste genético (se ainda não foi feito) – isso é essencial para saber se ele poderá se beneficiar de alguma terapia futura ou se já tem alguma em estudo para sua mutação.

Acompanhamento com um especialista em retina ou centro de doenças hereditárias oculares (há alguns no Brasil, como no Hospital das Clínicas da USP e Hospital de Olhos de Sorocaba).

Reabilitação visual e adaptação de ambiente: pode melhorar muito a qualidade de vida.