quais são problemas decorrente da deficiência de Carbamoil-fosfato-sintase?

Você poderá desenvolver alterações do seu ciclo de formação de Uréia. Procure por auxilio médico!

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insta: @drvictordimor
Youtube: Dr.Victor Dias

Ola tudo bem ?
Importante a avaliação nesses casos da função renal em especial da ureia

A carbamoil-fosfato-sintase 1 (CPS1) e a primeira enzima do ciclo da ureia, que e o processo pelo qual o organismo transforma a amonia toxica (produto do metabolismo de proteinas) em ureia para ser eliminada pelos rins.

Quando essa enzima falta ou funciona de forma insuficiente, a amonia se acumula no sangue, causando hiperamonemia. A amonia e altamente toxica para o cerebro.

As consequencias da deficiencia de CPS1 dependem da gravidade do defeito genetico:

Forma grave (inicio neonatal): nos primeiros dias de vida o recem-nascido apresenta sonolencia excessiva, recusa alimentar, vomitos, hipotonia (fraqueza muscular), convulsoes e pode entrar em coma hiperamonemico. Sem tratamento urgente, e fatal ou deixa sequelas neurologicas graves.

Forma moderada ou tardia: pode se manifestar na infancia ou idade adulta com episodios intermitentes de confusao mental, vomitos, intolerancia a proteinas, atraso no desenvolvimento e alteracoes de comportamento precipitadas por infeccoes ou ingestao excessiva de proteina.

O tratamento e especializado: restricao proteica calculada com precisao (a proteina nao pode ser eliminada pois e essencial, mas precisa ser ajustada ao minimo necessario), medicamentos que capturam amonia (benzoato e fenilbutirato de sodio), suplementacao de arginina (que se torna essencial nessa doenca) e em casos graves transplante hepatico.

E uma doenca rara que exige acompanhamento com metabologista e nutrologista especializado em erros inatos do metabolismo.