Qual exame pode detectar/ diagnosticar a síndrome de dowm?

5 respostas
Qual exame pode detectar/ diagnosticar a síndrome de dowm?
Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
A sindrome de down majoritariamente e uma sindrome de diagnostico clinico. O cariótipo é pedido para realização de aconselhamento genético ( estimativa da possibilidade do nascimento de outro bebê com síndrome de down para os pais), avaliando assim de o cromossomo 21 a mais está em translocação ou em trissomia livre. Procure um geneticista para maiores esclarecimentos. A disposição,

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 Karla Correia Simão
Fonoaudiólogo
Rio de Janeiro
O diagnóstico de Síndrome de Down é feito por um médico geneticista. Vale lembrar que uma equipe de reabilitação deve fazer parte da rotina da criança o mais cedo possível para estimular o desenvolvimento motor, intelectual e de linguagem. Fico à disposição para algumas sugestões e orientações fonoaudiológicas.
 Vanessa Limoeiro
Fonoaudiólogo
Rio de Janeiro
O diagnóstico da síndrome de down é feito por um medico a partir de um exame genético onde é coltado o sangue da criança e la o laboratório separa amostras de DNA e observa se há trissomia do cromossomo 21, ou seja, às crianças com down ao invés de apresentarem dois cromossomos 21 no DNA (esse é o normal) elas apresentam 3.
Espero ter ajudado.
Um abraço.
Bom dia. O exame é feito por um geneticista. Atualmente, o exame mais comum é feito entre a 11ª e a 33ª semana de gestação, por meio de um ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado "translucência nucal". Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade dessa substância.
Olá! A Síndrome de Down pode ser avaliada ainda na gestação por exames como o NIPT (teste genético não invasivo a partir de 10 semanas) e/ou ecografia obstétrica com avaliação de translucência nucal. O diagnóstico definitivo é feito por exames como amniocentese ou, após o nascimento, pelo cariótipo.

Para entender qual exame é mais indicado no seu caso, recomendo uma avaliação com um médico geneticista ou obstetra com experiência em medicina fetal. Assim, é possível receber orientações seguras e personalizadas.

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