Recebemos um diagnostico que minha irma teria COREIA DE HUNTINGTON . como ce trata de uma doença rara
Recebemos um diagnostico que minha irma teria COREIA DE HUNTINGTON . como ce trata de uma doença rara para nos familiares , gostaria de saber se existe exame mais concreto que confirme a doença. existe este exame?
3 respostas
O diagnóstico de certeza é o teste genético procurando mutação no gene da Huntingtina (a proteína anormal nos portadores da doença). Se ndo uma doença genética não há cura, porém o tratamento sintomático melhora a qualidade de vida dos pacientes. Maiores esclarecimentos consulte um neurologista.
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Olá! Sim, existe o exame para a doença! Trata-se de uma avaliação genética, geralmente muito cara e disponível em alguns centros do país pelo SUS. Procure um neurologista especialista em Distúrbios do Movimento. Grande abraço!
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