Tem algum outro exame que substitua a amniocentese?

Tanto a biópsia do vilo corial como a amniocentese são realizadas para fins de diagnóstico genético pré-natal em situações específicas já que eles não são totalmente inócuos e por isso são conhecidos como "testes invasivos". A amostragem percutânea de sangue umbilical obtido do feto só é feita após 18 semanas de gestação e está associada a uma taxa de abortamento bem maior do que a da amniocentese (2%). O único exame que poderia substituir a amniocentese seria o diagnóstico genético pré-implantação no embrião que for obtido através de uma FIV. Nesse teste realizado numa fase embrionária muito inicial uma única célula é retirada do embrião (blastômero) que poderá ter seu DNA analisado em relação a inúmeras mutações específicas, assim como para detectar rearranjos cromossômicos ou trissomias para os quaisl o embrião supostamente estiver em risco.

Para diagnóstico de cromossomopatias fetais, ainda em período intra-uterino, existe a biópsia de vilo corial, cordocentese e amniocentese, que são exames invasivos cada um indicado numa fase específica da gestação. Existe um exame oferecido durante o pré-natal conhecido como NIPT. Esse é um exame simples, nao invasivo, que pode ser colhido em sangue periférico materno, a partir da nona semana de gestacao. Esse exame rastreia somente as coromossomopatias mais freqüentes ( trissomia do 13, 18, 21 e as ligada ao X e ao Y), porém capaz de detectar 99% dessas síndromes. Uma limitação seria as gestações multiplas.

Vale lembrar que o NIPT ou Cell fere DNA, é um exame de “rastreamento” e não um exame “Diagnóstico”. A partir do NIPT pôde-se diminuir o número de candidatos a serem submetidos a um procedimento invasivo (amniocentese, biópsia de vilo corial e cordocentese) mas somente o exame invasivo é que permite um estudo genético pormenorizado do feto através do cariotipo, Microarray e/ou exoma.