Tenho 3 filhas que fizeram o teste do suor e repetiram por 3 vezes todos positivos. Tem sintomas visíveis.
2
respostas
Tenho 3 filhas que fizeram o teste do suor e repetiram por 3 vezes todos positivos. Tem sintomas visíveis. Porém após fazer um teste genético não acusou nenhuma mutação. A Dra suspendeu os medicamentos. E elas voltaram a adoecer. O que pode ter dado errado? A elastase fecal delas é de menos que 100
O teste genético para fibrose cística engloba a maioria das mutações conhecidas, porém existem mais de 2.000 mutações diferentes para Fibrose Cística, e alguma mutação pode não ter sido isolada ainda.
Para esse caso sugiro 2 situações:
1- os pacientes tem fibrose cística mas possuem alguma mutação diferente (que ainda não foi identificada)
2- os pacientes não tem fibrose cistica mas apresentam alguma doença que cursa com insuficiência pancreática e o uso de pancreatina se faz necessária.
Sugiro retornar ao médico assistente e expor a situação para que possa aumentar a propedêutica.
Para esse caso sugiro 2 situações:
1- os pacientes tem fibrose cística mas possuem alguma mutação diferente (que ainda não foi identificada)
2- os pacientes não tem fibrose cistica mas apresentam alguma doença que cursa com insuficiência pancreática e o uso de pancreatina se faz necessária.
Sugiro retornar ao médico assistente e expor a situação para que possa aumentar a propedêutica.
Tire todas as dúvidas durante a consulta online
Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.
Mostrar especialistas Como funciona?
Importante saber qual exame genetico foi feito. Se pesquisa de mutação está negativa e os pacientes tem outros sinais e sintomas, importante fazer o sequenciamento genético. Sugiro buscar um especialista em fibrose cística. Estou à disposição.
Especialistas
Perguntas relacionadas
- Minha filha teve dois testes do pezinho alterado para fibrose cistica, vai realizar o teste do suor, ela não tem nenhum sintomas da doença ela está com 22 dias, é possivel o teste de suor dar negativo ? É normal não apresentar nenhum sintoma?
- No caso de pneumotórax tem como evitar isso na pessoa com fibrose cistica?
- Meu exame de Elastase Fecal deu 259 Pode descartar a insuficiência pancreatica exocrina?
- Tenho 30 anos E meu exame de Elastase Fecal deu 259 Mesmo estando dentro do valor referência, esse valor não é baixo para a minha idade? Pode ser descartado a INSUFICIÊNCIA PANCREATICA EXÓCRINA? Com esse resultado de 259?
- Minha sobrinha tem 9 meses , fez o exame elastase pancreatica fecal, deu de leve a moderada, entre 100 e 200 deu 133, ela pode ter fibrose com esse resultado?????
- O teste do pezinho do meu sobrinho deu positivo pra FC com 78,5 fizemos o segundo teste e tbm deu positivo com um valor maior q o primeiro, pode acontecer do teste do suor dar negativo e no teste do pezinho ter dado um falso positivo?
- Olá. Minha sobrinha fez o teste do pezinho e deu positivo pra fibrose cística. No segundo não deu. Em qual devo acreditar? Ou tem a possibilidade de realmente ela ter a doença?
- É possível um exame de elastase vir alterado (99mcg) e mesmo assim estar errado? Não há quadro de dor, desnutrição, nada.
- Olá, Teste do pezinho alterado da minha filha deu alterado, repetiu alterado novamente, exame de gordura fecal resultado aumentado, fez o exame de Elastase pancreatica fecal, deu normal, minha bebê ainda precisa fazer o teste do suor para suspeita de fibrose cistica? Tem esse risco?
- pancreatite pode causar fibrose no pulmão? o exame de elastase fecal a 150 caracteriza pancreatite cronica ou nao
Você quer enviar sua pergunta?
Nossos especialistas responderam a 31 perguntas sobre Fibrose Cística
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.