A deficiência e dita pelo grau de incapacidade e restrição funcional, independente de diagnóstico genético ( inclusive por existirem pessoas com OI sem deformidades incapacitantes). A…
Olá, existem 4 diferentes tipos da Osteogênese Imperfeita (O.I.) e a gravidade/prognóstico estão diretamente relacionados com cada caso.
A O.I. Do tipo I costuma ter os achados…
Classicamente não, porém o quadro de deformidades ,dor óssea ,limitações fisicas e preconceito social, a longo prazo, pode ser uma experiência negativa para o.paciente, sendo assim o…
Veja bem, na prática clinica, não há nenhum exame preciso que feche o diagnóstico de osteogênese imperfeita. O diagnóstico é baseado na história clínica de fraturas, escleras azuladas,…
Não há registro de calcificação precoce das cartilagem de crescimento, levando assim a um fechamento precoce das mesmas, com o uso do bisfosfonatos. Os casos mais graves cursam com baixa…
Os geneticistas são os mais indicados para acompanhamento. Sua região e excelência em centro de estudos médicos e tem ótima universidade pública para lhe apoiar ( UFU)
Tenho certeza…
O ideal é que o médico geneticista que acompanha o seu filho faça essa orientação, considerando que o risco de recorrência para tal condição varia conforme o tipo de osteogênese.
Sim. A osteogênese Imperfeita é uma doença reconhecida como doença rara pelo ministério da saúde e na qual possui no Brasil 15 centros de referência em OI, esses centros são autorizados…