As tirosinemias são doenças genéticas autossômicas recessivas causadas por mutação nos genes responsáveis pela produção de enzimas que degradam o aminoácido tirosina. Com isto há aumento…
A tirosinemia tipo 1 resulta na deficiência de uma enzima que degrada o aminoácido não essencial tirosina e obviamente o tratamento visa efetivamente a diminuição dos níveis de tirosina,…