Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui

Residência em Genética Médica pelo HCRP/USP (2005-2008), graduação em Medicina pela Universidade Federal do Maranhão - UFMA (1998-2004), monografia de conclusão de curso: Estudo Clínico, Citogenético e molecular em pacientes com síndrome de Ullrich-Turner. Mestrado em Saúde Materno-Infantil da UFMA, dissertação intitulada: Avaliação clínico-epidemiológica de crianças e adolescentes com atraso global do desenvolvimento atendidos em serviço especializado de Genética Médica, São Luís/MA. Presidente da Regional Norte-Nordeste da Sociedade Brasileira de Genética Médica (biênio 2011-2013). Diretora de Atividades Regionais da Sociedade Brasileira de Genética Médica (2012-2014). Atualmente é assessora em Genética Médica na Maternidade de Alta Complexidade do Maranhão, no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do MA - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais São Luís, no Hospital da Criança Dr Odorico Amaral de Matos, no Hospital São Domingos, na Clinica Preciore.. Atuando principalmente nos seguintes temas: Genética Médica (com atenção especial para anomalias congênitas, deficiência intelectual e transtornos do desenvolvimento, doenças metabólicas hereditárias, triagem neonatal, câncer familial, infertilidade, análise citogenética, análise molecular de DNA).
Acesse o currículo Lattes completo, no link a seguir: http://lattes.cnpq.br/5835117918515526

Nasci em Minas Gerais, conheci de perto vários locais no Brasil e no planeta terra.
Tenho em mente a biodiversidade, e que cada um de nós somos seres únicos!
E o DNA além de ser algo que faz parte do que nos torna Únicos, representa o nosso ponto de partida enquanto seres biológicos.
Conhecer melhor o nosso DNA pode nos permitir a tomar decisões de forma mais consciente, no sentido de otimizar o desempenho das nossas células e preservar com mais cuidado o nosso DNA original; e neste momento histórico a ciência vem permitindo também considerarmos diagnósticos no embrião antes da implantação no útero materno, e mesmo algumas terapias gênicas já estão sendo aprovadas para situações específicas. De modo, que deixo o convite para melhor compreender o papel do seu DNA no processo saúde-doença com auxilio de uma profissional com mais de 15 anos de atuação como especialista em Genética Médica.

A consulta na especialidade de Genética Médica tem como base o procedimento de aconselhamento genético (ressalto que tal procedimento faz parte da cobertura obrigatória mínima segundo rol da ANS, você pode acessar o site a seguir para checar este e outros procedimentos deste rol https://www.ans.gov.br/ROL-web/pages/procedimento.xhtml ).

O aconselhamento genético, diante de diagnóstico etiológico (ou seja após definida a causa) inclui: informações sobre padrão de herança, sobre risco de recorrência para familiares, sobre monitoração clínica, opções terapêuticas disponíveis, oferecer grupos de apoio. Ressalto que a urgência para a investigação diagnóstica, refere-se a tais questões supracitadas. Somente podemos ter certeza sobre estar oferecendo o tratamento mais adequado, se existir um diagnóstico correto e após revisar a literatura sobre as possibilidades terapêuticas existentes.
Atualmente, estão disponíveis também exames de triagem em Genética, visando orientação sobre medidas de prevenção, sendo fundamental orientação especializada para melhor compreensão a respeito dos testes, inclusive sobre as limitações destes, bem como para respaldar a tomada de decisões de forma esclarecida.
*SITUAÇÕES CLÍNICAS EM QUE HÁ NECESSIDADE DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Planejamento preconcepcional
• Idade materna e ou paterna avançadas
• Consanguinidade parental (parentesco biológico entre o casal)
• História familiar de distúrbio genético
• Infertilidade conjugal
• Abortamentos de repetição, nati e neomortalidade (perdas gestacionais ou pós natais)
• Anomalia detectada ao ultrassom prenatal (alterações em translucência nucal, marcadores de 2º trimestre, ou morfologia fetal)
• Anomalias congênitas de natureza física (malformações, exemplo cardíacas, renais, microcefalia, macrocefalia, etc), intelectual (deficiência intelectual) ou sensorial (surdez, cegueira)
• Síndromes de baixa estatura ou hipercrescimento
• Anomalias do desenvolvimento sexual (tais como genitália ambígua, atraso para desenvolvimento dos marcos da puberdade, infertilidade)
• Doenças neurogenéticas (exemplo: Espectro do autismo, miopatias hereditárias, ataxias hereditárias)
• Erros inatos da imunidade (imunodeficiência primária)
• Doenças metabólicas hereditárias (tais como aminoacidopatias, defeitos do ciclo da uréia, acidemias orgânicas, defeitos de beta oxidação de ácidos graxos, doenças lisossomais, doenças peroxissomais)
• Predisposição hereditária ao câncer
• Análise e interpretação de exames bioquímicos relacionados a doenças genéticas ou exames genéticos propriamente ditos, realizados na triagem neonatal em outras fases da vida.

Opção de consultas presenciais ou teleconsulta, ou mista (presencial + teleconsulta ou, teleconsulta + presencial), nas modalidades a seguir:

Primeira avaliação em Genética Médica (consulta detalhada com duração de cerca de 60minutos e com direito a retorno - também com duração de cerca de 60minutos para interpretação de exames solicitados dentro de prazo de 60dias); podendo ser a primeira presencial e o retorno por teleconsulta, ou ambas presenciais ou ambas por teleconsulta; apesar da escolha do paciente, a necessidade de avaliação presencial poderá ser indicada pela profissional a depender também da avaliação inicial) - (Teleconsulta - honorários: R$850,00; ou PRESENCIAL na Neurokids ou na Clinica Preciore - honorários: R$900,00).

Ressalta-se que para a modalidade supracitada, fica também como opção para consulta de casal (quando nenhum tenha suspeita de doença genética) com o objetivo de planejamento preconcepcional (inclui avaliação da história pessoal e familiar de ambos, solicitação de exames para investigação de riscos relacionados tanto à linhagem materna quanto à paterna, e com direito a retorno dentro de 60dias para interpretação de exames solicitados). (ou seja nestas situações basta agendar no nome de um dos membros do casal; e depois enviar a informação sobre ambos para permitir a solicitação dos exames para ambos)

Ofereço também consultas pontuais (com duração de cerca de 60minutos, que podem ser divididos entre reavaliação e retorno em até 30dias, se for necessário solicitar exames de monitoração) para seguimento de pacientes previamente avaliados (honorários: R$450,00) - ou seja, para estes casos se houver necessidade de solicitação de outros exames, para complementar alguma informação agendarei uma videochamada com duração de cerca de 20minutos, dentro do período de 30dias da avaliação prévia.

Ou ainda esta opção de consulta pontual (com duração de cerca de 60minutos, que podem ser divididos entre reavaliação e retorno em até 30dias, se for necessário solicitar exames de confirmação/monitoração) PARA pessoas que fizeram testes genéticos solicitados por outros profissionais de saúde e que desejam esclarecer dúvidas a respeito dos resultados; (honorários: R$450,00) -- ou seja, para estes casos se houver necessidade de solicitação de outros exames, para complementar alguma informação agendarei uma videochamada com duração de cerca de 20minutos, dentro do período de 30dias da avaliação prévia.

Ressalto que a consulta na especialidade de Genética Médica tem como base o procedimento de aconselhamento genético (ressalto que tal procedimento faz parte da cobertura obrigatória mínima segundo rol da ANS https://www.ans.gov.br/ROL-web/pages/procedimento.xhtml ). A nota fiscal referente à consulta com procedimento de aconselhamento genético será emitida após a consulta (sendo recomendável checar previamente sobre reembolso junto ao convênio de Saúde e ANS - se for o caso, referente ao Aconselhamento genético)

Após realizar a residência em Genética Médica pelo HCRP/USP (2005-2008), Mestrado em Saúde Materno-Infantil da UFMA (dissertação intitulada: Avaliação clínico-epidemiológica de crianças e adolescentes com atraso global do desenvolvimento atendidos em serviço especializado de Genética Médica, São Luís/MA), ter sido Presidente do I Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (realizado em São Luís, MA em 2009), presidente da Regional Norte-Nordeste da Sociedade Brasileira de Genética Médica (biênio 2011-2013). Diretora de Atividades Regionais da Sociedade Brasileira de Genética Médica (2012-2014), Membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo; e após mais de 15anos atuando como médica geneticista no Estado do Maranhão, onde fui pioneira a desenvolver atividades na especialidade de Genética Médica no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do MA - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais São Luís, Maternidade de Alta Complexidade do Maranhão, no Hospital Infantil Dr Juvencio Matos, no Hospital da Criança Dr Odorico Amaral de Matos, no Hospital São Domingos, na Clinica Preciore e, também na Clínica NeuroKidsMA, venho reforçar o convite para melhor compreender seu DNA com auxilio de uma profissional experiente.

Trabalhar em equipes acolhedoras e empáticas, especialmente em ambientes voltados para pessoas com doenças raras, é uma experiência que transcende o profissionalismo e toca o coração da humanidade. Nestes grupos, cada membro é valorizado não apenas por suas habilidades técnicas, mas também por sua capacidade de oferecer compreensão, apoio e esperança.

A gratidão por fazer parte de tais equipes surge naturalmente, pois é um privilégio contribuir para um propósito tão nobre. A empatia é a pedra angular dessas equipes, permitindo que todos se coloquem no lugar do outro, entendendo as lutas e desafios enfrentados por aqueles com condições raras. Isso cria um ambiente de trabalho onde a compaixão prevalece, e cada sucesso é celebrado como uma vitória coletiva.

A colaboração nessas equipes vai além do convencional; ela se baseia na confiança mútua e no desejo sincero de fazer a diferença na vida das pessoas. A comunicação aberta e honesta é incentivada, garantindo que todos os membros se sintam ouvidos e respeitados. Isso não apenas melhora a eficácia da equipe, mas também fortalece os laços entre seus membros.

Ser parte de equipes tão extraordinárias é uma honra. A oportunidade de aprender com colegas capacitados e dedicados é imensurável, e a satisfação de saber que seu trabalho tem um impacto real é profundamente gratificante. A gratidão se manifesta em cada interação, cada projeto concluído e cada vida tocada. Essas equipes não são apenas um local de trabalho; elas são uma fonte de inspiração e um lembrete constante do poder da empatia humana.

Cresci onde o horizonte se encontra com a terra, em um lar rural onde a natureza era minha companheira constante. O sol, com seus raios dourados, era o sinal para brincadeiras ao ar livre, e a terra, nossa mãe generosa, nos ensinava sobre a vida em seu ciclo sem fim. Em meio a oito irmãos e agora cercado por trinta e um sobrinhos e número crescente de sobrinhos-netos, aprendi o valor da irmandade e dos laços que nos unem.

Minha mãe, a primeira professora que tive, foi a arquiteta do meu mundo de números e palavras. Ela me alfabetizou com paciência e amor, plantando as sementes do conhecimento que mais tarde floresceriam em uma paixão pela Saúde e Qualidade de vida. A transição da vida rural para a urbana foi marcada por um capítulo novo e desafiador: a faculdade de Medicina. Foi lá que descobri a alegria de viver no auge da ciência e tecnologia, especialmente na área da Genética Humana e Médica, com os atuais conhecimentos em Genômica, Transcriptômica, Proteômica, Metabolômica, Fenômica.

Hoje, com os pés firmemente plantados no presente e os olhos voltados para o futuro, sinto uma felicidade imensa em poder unir minha herança rural, os valores infundidos pela minha família e a educação que recebi para melhorar a vida das pessoas e do planeta. A saúde não é apenas um processo a ser compreendido; é uma jornada que todos compartilhamos, e eu me dedico a torná-la mais clara e acessível para aqueles que buscam entender.

Minha missão é ser uma ponte entre a sabedoria ancestral e os avanços modernos, entre o coração pulsante da natureza e o ritmo acelerado da inovação. É um privilégio poder contribuir para um mundo onde a saúde é vista como um direito e não como um privilégio, e onde cada descoberta genética abre novos caminhos para a cura e o bem-estar.

Este é o meu compromisso: levar luz onde há sombras, esperança onde há dúvida e conhecimento onde há sede de aprender. Com gratidão, humildade e amor pela humanidade e pela minha profissão, sigo adiante, na esperança de que cada passo que dou é um passo em direção a um futuro mais saudável e sustentável para todos nós.

• Doenças Raras

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• Aberrações Cromossômicas

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• Abortamento Habitual

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• Malformações congênitas

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• Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades

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• Predisposição Genética Para Doença

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• Síndrome de down

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• Nanismo

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• Doenças Genéticas Inatas

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• Osteocondrodisplasias

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• Distrofia Muscular De Duchenne

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• Síndrome De Turner

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• Síndrome De Klinefelter

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• Síndrome De Williams

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• Síndrome De Beckwith-Wiedemann

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• Síndrome De Bardet-Biedl

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• Síndrome Alagile

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• Síndrome De Noonan

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• Síndrome De Fanconi

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• Síndrome De Li-Fraumeni

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• Acondroplasia

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• Infertilidade

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• Erros inatos do metabolismo

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• Deficiência intelectual

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• Síndromes de Hipercrescimento

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• Síndrome do X Fragil

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• Síndrome de Gorlin

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• Síndrome de Sotos

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• Síndrome de Predisposição Câncer de Mama e Ovários hereditários

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• Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar

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• Síndrome de Lynch

• Residência em Genética Médica no HCRP USP (2005-2008)

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• Estágio no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre

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• Estágio no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo USP

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• Diretoria de Associação Médica, Organizações de eventos na área da Genética, Participação em eventos científicos, Entrevistas - vide Currículo Lattes