Graduação em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) (2003))
Título de Especialista em Genética Médica pela Associação Médica Brasileira (AMB) (2006)
Especialização (residência médica) em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre (2007)

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BASGALUPP, SUELEN PORTO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; SIEBERT, MARINA ; E VAIRO, FILIPPO PINTO ; ARTIGALAS, OSVALDO ; CAMARGO PINTO, LOUISE L. ; BEHRINGER, SIDNEY ; SPIEKERKOETTER, UTE ; HANNIBAL, LUCIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. . Elevated holo- transcobalamin in Gaucher disease type II : A case report. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, p. 2471-2476, 2021.

BITTAR, CAMILA MATZENBACHER ; VIEIRA, IGOR ARAUJO ; SABATO, CRISTINA SILVA ; ANDREIS, TIAGO FINGER ; ALEMAR, BÁRBARA ; ARTIGALÁS, OSVALDO ; GALVÃO, HENRIQUE DE CAMPOS REIS ; MACEDO, GABRIEL S. ; PALMERO, EDENIR INEZ ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA . TP53 variants of uncertain significance: increasing challenges in variant interpretation and genetic counseling. Familial Cancer, v. 18, p. 415, 2019. Citações:10

POLONI, SORAIA ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BORSATTO, TACIANE ; WEBER HOSS, GIOVANA ; DORIQUI, MARIA JULIANA R. ; EMBIRUÇU, EMÍLIA K. ; BOA-SORTE, NEY ; MARQUES, CHARLES ; KIM, CHONG A. ; FISCHINGER MOURA DE SOUZA, CAROLINA ; ROCHA, HELIO ; RIBEIRO, MARCIA ; STEINER, CARLOS E. ; MORENO, CAROLINA A. ; BERNARDI, PRICILA ; VALADARES, EUGENIA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; CARVALHO, GERSON ; WANDERLEY, HECTOR Y. C. ; KUGELE, JOHANNA ; WALTER, MELANIE ; GALLEGO-VILLAR, LORENA ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. . CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 6, p. 160-170, 2018. Citações:12

ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA . Correction: BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are i nternational testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One, v. 13, p. e0197529, 2018

PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS RIBEIRO-DOS-SANTOS, ÂNDREA ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. LOBO DE SOUZA, KELLY ROSE NETTO, CRISTINA B. O. SANTOS-SILVA, PATRÍCIA DA SILVA, GUSTAVO STUMPF BURBANO, ROMMEL M. R. SANTOS, SIDNEY ASSUMPÇÃO, PAULO PIMENTEL BERNARDES, IZABEL MARIA MONTEIRO , et al. ; The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports, v. 8, p. 9188, 2018. Citações:29

FELICIO, PAULA SILVA ; ALEMAR, BARBARA ; COELHO, ALINE SILVA ; BERARDINELLI, GUSTAVO NORIZ ; MELENDEZ, MATIAS ELISEO ; LENGERT, ANDRÉ VAN HELVOORT ; MICHE LLI, RODRIGO DEPIERI ; REIS, RUI M. ; FERNANDES, GABRIELA CARVALHO ; EWALD, INGRID PETRONI ; BITTAR, CAMILA MATZENBACHER ; NETTO, CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; PEIXOTO, ANA ; PINHEIRO, MANUELA ; TEIXEIRA, MANUEL R. ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA EVANGELISTA ; MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA ; PALMERO, EDENIR INÊZ . Screening and characterization of BRCA2 c.156_157insAlu in Brazil: Results from 1380 individuals from the South and Southeast. Cancer Genetics, v. 228-229, p. 93-97, 2018. Citações:3

NAZARIO, ANA PAULA ; FERREIRA, JAIR ; SCHULER-FACCINI, LAVÍNIA ; FIEGENBAUM, MARILU ; ARTIGALÁS, OSVALDO ; VIANNA, FERNANDA SALES LUIZ . Leprosy in Southern Brazil: a twenty-year epidemiological profile. Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, v. 50, p. 251-255, 2017. Citações:13|1

DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; ARTIGALÁS, OSVALDO ; DA SILVA, ANDRÉ ANJOS ; ARDILA, DORA LUCIA VALLEJO ; ALEGRA, TACIANE ; PEREIRA, TIAGO VEIGA ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. PLoS One, v. 12, p. e0184065, 2017. Citações:21

ROSA, RAFAEL FABIANO MACHADO ; MORAES, SAMIR ABOU GHAOUCHE DE ; SULCZINSKI, LEONARDO PALUDO ; SILVA, FILIPE AUGUSTO DA ; MILNER, OLGA GAIO ; PIRES, SILVANA RODRIGUES STREIT ; ARTIGALAS, OSVALDO ALFONSO PINTO ; ROSA, ROSANA CARDOSO MANIQUE ; ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA . IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (IMPRESSO), v. 35, p. 234-238, 2010

ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; D. SCHWARTZ, IDA VANESSA ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA . BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One, v. 12, p. e0187630, 2017. Citações:27

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27 de agosto de 2013

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