Perguntas do paciente (21)
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Qual a probabilidade de eu transmitir uma doença genética para os meus descendentes?
Qual a probabilidade de eu transmitir uma doença genética para os meus descendentes?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A probabilidade de transmitir uma condição genética aos descendentes depende do tipo de herança envolvida (autossômica dominante, recessiva, ligada ao X, mitocondrial, entre outras) e do histórico…
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Quais são os distúrbios genéticos causados pela herança autossômica dominante e pela herança autos
Quais são os distúrbios genéticos causados pela herança autossômica dominante e pela herança autossômica recessiva?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
As doenças genéticas autossômicas DOMINANTES se manifestam quando uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição, mesmo que a outra cópia do mesmo gene seja normal. Já as…
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Como posso evitar que doenças genéticas sejam transmitidas aos meus filhos?
Como posso evitar que doenças genéticas sejam transmitidas aos meus filhos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Evitar a transmissão de doenças genéticas começa pelo conhecimento do risco individual e do casal.
Hoje, já existem formas de reduzir o risco de transmitir doenças genéticas - como…
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Em caso de suspeita de síndrome de marfan devo procurar qual especialista?
Em caso de suspeita de síndrome de marfan devo procurar qual especialista?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! Em caso de suspeita de Síndrome de Marfan, o ideal é procurar um médico geneticista, especialista no diagnóstico e aconselhamento de doenças genéticas, e que melhor entende as particularidades…
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Minha mãe teve uma filha c síndrome de down ( irmã apenas por parte de mãe), eu corro o risco de ter
Minha mãe teve uma filha c síndrome de down ( irmã apenas por parte de mãe), eu corro o risco de ter filhos c síndrome de down também?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! A maioria dos casos Síndrome de Down geralmente ocorre por um evento genético espontâneo (ou seja, não hereditário), especialmente nos casos de Trissomia livre do Cromossomo 21. Ter uma irmã…
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Tenho 35 anos e estou grávida de 17+2 semanas do meu primeiro filho. Conforme orientação, realizei o
Tenho 35 anos e estou grávida de 17+2 semanas do meu primeiro filho. Conforme orientação, realizei o NIPT pelo laboratório Fleury com resultado sugestivo para trissomia do cromossomo 21. Estou arrasada!
Qual a probabilidade desse exame estar errado?
Se eu quiser ter outros filhos,…RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! O NIPT (teste pré-natal não invasivo), realizado a partir de 10 semanas de gestação apresenta sensibilidade para Trissomia 21 (Síndrome de Down) superior a 99% e especificidade acima de 99%,…
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Sindrome de down, trissomia livre pode se repetir em outros filhos?
Sindrome de down, trissomia livre pode se repetir em outros filhos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! A Síndrome de Down por trissomia livre ocorre devido a um erro aleatório na divisão celular e, na maioria dos casos, não tende a se repetir em outros filhos. O risco de recorrência para futuros…
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Tive um bebê com trisomia 18. Onde a mesma só sobreviveu por 5 dias. Qual a chance de engravidar nov
Tive um bebê com trisomia 18. Onde a mesma só sobreviveu por 5 dias. Qual a chance de engravidar novamente e ter essa sindrome? Foi a minha primeira gestação tenho 34 anos.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! A trissomia 18 (Síndrome de Edwards) geralmente ocorre por um erro aleatório na divisão celular e, na maioria dos casos, não é hereditária. Para mulheres que já tiveram uma gestação com trissomia…
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Eu já tive 6 abortos e fiz vários exames e n deu nada de anormal,então um médico pediu um cariótipo
Eu já tive 6 abortos e fiz vários exames e n deu nada de anormal,então um médico pediu um cariótipo do meu esposo deu anomalia na aste do cromossomo 22 e então o médico disse q era por isso q eu abortava e que ele n poderia por isso ter filhos saudáveis sempre os bebê iam vir com deficiência…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! Algumas alterações cromossômicas nos pais, como rearranjos envolvendo o cromossomo 22 (ou outros cromossomos), podem sim estar relacionadas a abortamentos de repetição, especialmente se forem…
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Tenho as manchas cafe com leite. Milhares nas costas em volta da boca e na barriga. Mas nao tenho as
Tenho as manchas cafe com leite. Milhares nas costas em volta da boca e na barriga. Mas nao tenho as bolinhas no corpo. Apareceu umas manchas rosadas na minha perna. Fiz a biópsia dessas manchas rosas e deu q é neurofibroma. Será msm q tenho neurofibromatose?.
E tbm qro muito ser mãe…RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Manchas café com leite e neurofibromas podem ser sinais de Neurofibromatose tipo 1 (NF1), mas o diagnóstico definitivo depende de avaliação clínica completa, considerando a quantidade, o tamanho…
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Gostaria de saber se é preciso levar o bebê com sindrome de down ao Geneticista? E qual o momento ce
Gostaria de saber se é preciso levar o bebê com sindrome de down ao Geneticista? E qual o momento certo pra consulta. Pode ser ainda recém nascido?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! Sim, é muito importante que bebês com Síndrome de Down sejam avaliados por um médico geneticista, que melhor reúne conhecimentos gerais acerca desta síndrome. O ideal é que essa consulta ocorra…
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Meu filho nasceu com osteogênese imperfeita tipo 3 caso eu engravidar novamente o outro filho nasce
Meu filho nasceu com osteogênese imperfeita tipo 3 caso eu engravidar novamente o outro filho nasce com a mesma doença ele é o primeiro caso na família?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A Osteogênese Imperfeita tipo 3 (OI tipo 3) pode ocorrer devido a uma alteração genética nova (de novo) ou ser herdada, dependendo do gene envolvido. Mesmo sendo o primeiro caso na família, não…
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Meu marido tem a doença de stargardt.Corre o risco do nosso filho também ter a.doença?Obrigado.
Meu marido tem a doença de stargardt.Corre o risco do nosso filho também ter a.doença?Obrigado.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! A Doença de Stargardt (uma das causas mais comuns de distrofia macular juvenil) costuma ter herança autossômica recessiva, o que significa que, para o filho ter a condição, é necessário que…
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Meu esposo tem um filho autista do primeiro casamento, existe algum exame que possa detectar se esse
Meu esposo tem um filho autista do primeiro casamento, existe algum exame que possa detectar se esse traço genético é dele ou da mãe da criança?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O autismo tem um forte componente genético, presente em cerca de 80–90% dos casos, mas atualmente não existe um exame único capaz de revelar de forma definitiva essa predisposição. Apenas metade…
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Algum especialista poderia me responder se no meu caso: Meu pai e alguns irmãos herdaram e eu não. M
Algum especialista poderia me responder se no meu caso: Meu pai e alguns irmãos herdaram e eu não. Meus filhos poderão ter Doença De Charcot-Marie-Tooth?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pode ser causada por diferentes alterações genéticas e formas de herança distintas, como autossômica DOMINANTE, autossômica RECESSIVA ou ligada ao Cromossomo…
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Olá! Já tive 2 gravidez anembrionaria, mais consegui ter uma filha na terceira tentativa, ela é perf
Olá!
Já tive 2 gravidez anembrionaria, mais consegui ter uma filha na terceira tentativa, ela é perfeita hoje tem 4 anos, antes de ter ela o meu cariótipo deu 46,xx,inv(9)(p12q13) gostaria de saber se ela inversão causa anormalidades futuras, pois penso em tentar mais uma gravidez.
GrataRESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A inversão pericêntrica do cromossomo 9, como a que você mencionou (46,XX,inv(9)(p12q13)), é relativamente comum na população e, na maioria dos casos, não está associada a alterações fenotípicas…
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Qual exame pode detectar/ diagnosticar a síndrome de dowm?
Qual exame pode detectar/ diagnosticar a síndrome de dowm?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! A Síndrome de Down pode ser avaliada ainda na gestação por exames como o NIPT (teste genético não invasivo a partir de 10 semanas) e/ou ecografia obstétrica com avaliação de translucência…
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Na Polipose Familiar FAP como haveria a transmisão hereditária dos fatores genéticos através das
Na Polipose Familiar FAP como haveria a transmisão hereditária dos fatores genéticos através das gerações pela luz da formação dos gametas?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Na Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), a alteração ocorre no gene APC, e a transmissão desta condição para os filhos ocorre dentro da lógica de uma doença autossômica dominante - ou seja, basta…
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Sou casado com uma prima de primeiro grau, há algum exame específico que precisa ser feito antes de
Sou casado com uma prima de primeiro grau, há algum exame específico que precisa ser feito antes de ter um bebe???
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Casamentos entre primos de primeiro grau aumentam a chance de ambos os parceiros carregarem alterações (mutações) no mesmo gene, o que eleva o risco de doenças genéticas recessivas em seus filhos.
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Queria saber se existe algum geneticista q conheça síndrome de patau?
Queria saber se existe algum geneticista q conheça síndrome de patau?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sim, existe! Médicos Geneticistas são os especialistas/experts treinados justamente para avaliar e orientar sobre a Síndrome de Patau e outras síndromes cromossômicas, como a síndrome de Down e…
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Perguntas frequentes
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Tomo Glifage há 4 meses e há 1 mês comecei a tomar Diosmim, senti piora nos sintomas de queimação no
Sim, é possível, mas uma interação medicamentosa importante entre Glifage®…