Perguntas do paciente (21)

Casamentos entre primos de primeiro grau aumentam a chance de ambos os parceiros carregarem alterações (mutações) no mesmo gene, o que eleva o risco de doenças genéticas recessivas em seus filhos.

Hoje... Mais

O nanismo não é uma única condição, mas um sinal que pode ter várias causas, incluindo alterações genéticas, hormonais ou metabólicas/endocrinológicas.

O primeiro passo é uma avaliação clínica detalhada,... Mais

Sim, existe! Médicos Geneticistas são os especialistas/experts treinados justamente para avaliar e orientar sobre a Síndrome de Patau e outras síndromes cromossômicas, como a síndrome de Down e síndrome... Mais

Olá! A Síndrome de Down pode ser avaliada ainda na gestação por exames como o NIPT (teste genético não invasivo a partir de 10 semanas) e/ou ecografia obstétrica com avaliação de translucência nucal. O... Mais

A inversão pericêntrica do cromossomo 9, como a que você mencionou (46,XX,inv(9)(p12q13)), é relativamente comum na população e, na maioria dos casos, não está associada a alterações fenotípicas ou risco... Mais

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pode ser causada por diferentes alterações genéticas e formas de herança distintas, como autossômica DOMINANTE, autossômica RECESSIVA ou ligada ao Cromossomo X - existem... Mais

O autismo tem um forte componente genético, presente em cerca de 80–90% dos casos, mas atualmente não existe um exame único capaz de revelar de forma definitiva essa predisposição. Apenas metade das causas... Mais

Olá! A Doença de Stargardt (uma das causas mais comuns de distrofia macular juvenil) costuma ter herança autossômica recessiva, o que significa que, para o filho ter a condição, é necessário que ambos... Mais

A Osteogênese Imperfeita tipo 3 (OI tipo 3) pode ocorrer devido a uma alteração genética nova (de novo) ou ser herdada, dependendo do gene envolvido. Mesmo sendo o primeiro caso na família, não é possível... Mais

Olá! Sim, é muito importante que bebês com Síndrome de Down sejam avaliados por um médico geneticista, que melhor reúne conhecimentos gerais acerca desta síndrome. O ideal é que essa consulta ocorra ainda... Mais

Manchas café com leite e neurofibromas podem ser sinais de Neurofibromatose tipo 1 (NF1), mas o diagnóstico definitivo depende de avaliação clínica completa, considerando a quantidade, o tamanho das lesões... Mais

Olá! Algumas alterações cromossômicas nos pais, como rearranjos envolvendo o cromossomo 22 (ou outros cromossomos), podem sim estar relacionadas a abortamentos de repetição, especialmente se forem equilibradas... Mais

Olá! A trissomia 18 (Síndrome de Edwards) geralmente ocorre por um erro aleatório na divisão celular e, na maioria dos casos, não é hereditária. Para mulheres que já tiveram uma gestação com trissomia... Mais

Olá! A Síndrome de Down por trissomia livre ocorre devido a um erro aleatório na divisão celular e, na maioria dos casos, não tende a se repetir em outros filhos. O risco de recorrência para futuros filhos... Mais

Olá! O NIPT (teste pré-natal não invasivo), realizado a partir de 10 semanas de gestação apresenta sensibilidade para Trissomia 21 (Síndrome de Down) superior a 99% e especificidade acima de 99%, o que... Mais

Olá! A maioria dos casos Síndrome de Down geralmente ocorre por um evento genético espontâneo (ou seja, não hereditário), especialmente nos casos de Trissomia livre do Cromossomo 21. Ter uma irmã (mesmo... Mais

Olá! Em caso de suspeita de Síndrome de Marfan, o ideal é procurar um médico geneticista, especialista no diagnóstico e aconselhamento de doenças genéticas, e que melhor entende as particularidades dessa... Mais

Evitar a transmissão de doenças genéticas começa pelo conhecimento do risco individual e do casal.

Hoje, já existem formas de reduzir o risco de transmitir doenças genéticas - como o teste de portadores... Mais

As doenças genéticas autossômicas DOMINANTES se manifestam quando uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição, mesmo que a outra cópia do mesmo gene seja normal. Já as autossômicas... Mais

A probabilidade de transmitir uma condição genética aos descendentes depende do tipo de herança envolvida (autossômica dominante, recessiva, ligada ao X, mitocondrial, entre outras) e do histórico familiar... Mais