Perguntas do paciente (10)

  • Tenho uma filha com síndrome de down ela é minha primeira filha ! Não tem nenhum caso de síndrome na

    Tenho uma filha com síndrome de down ela é minha primeira filha ! Não tem nenhum caso de síndrome na minha família nem do meu marido , se caso eu tiver outro filho , quais as chances de vim com down ?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Importante uma consulta com médico geneticista para realizar o aconselhamento genético. Iremos avaliar o resultado do cariótipo de sua filha, além de idade dos pais e então estimar o risco de anomalias…


  • Como ter um filho autista, que dizem ser uma síndrome genética, sem ter nenhum parente consanguíneo,

    Como ter um filho autista, que dizem ser uma síndrome genética, sem ter nenhum parente consanguíneo, de ambos os lados, com a síndrome?
    Autismo é irreversível?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Nem todo autismo está associado à síndromes genéticas. Importante uma consulta com médico geneticista que irá analisar a história familiar, examinar o paciente e quando indicado solicitar exames…


  • Qual melhor especialidade médica para investigar a sindrome de Ehlers Danlos? Meu fisioterapeuta

    Qual melhor especialidade médica para investigar a sindrome de Ehlers Danlos?

    Meu fisioterapeuta identificou hipermobilidade em várias partes. Disse que tenho frouxidão ligamentar.

    Tenho outros sintomas no corpo e tenho vários dos critérios para diagnóstico.

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    O médico geneticista poderá ajudar a definir melhor o diagnóstico e se indicado solicitar exames para investigar uma causa genética associada!


  • Meu marido tem tdah e o sobrinho dele nasceu com autismo leve. Caso tenhamos filho, qual a chance de

    Meu marido tem tdah e o sobrinho dele nasceu com autismo leve. Caso tenhamos filho, qual a chance dele nascer com autismo? As chances são maiores? e se sim, tem como evitar que isso ocorra?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Olá! Seria importante vocês procurarem consulta com médico geneticista para aconselhamento genético e orientações quanto ao risco de ocorrência de possíveis doenças nas futuras gestações.


  • Bom dia! É possível uma pessoa com câncer maligno alterar Exame de DNA para reconhecimento de patern

    Bom dia! É possível uma pessoa com câncer maligno alterar Exame de DNA para reconhecimento de paternidade!?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Tumores malignos não iráo alterar o DNA constitucional, ou seja, não deve alterar o teste de paternidade.


  • Meu marido tem a doença osteocodromatose hereditaria , quais a chance de meus filhos terem?

    Meu marido tem a doença osteocodromatose hereditaria , quais a chance de meus filhos terem?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Olá! O ideal seria vocês procurarem um médico geneticista para que seja realizado o aconselhamento genético do casal! Este irá orientar quanto aos riscos de recorrência ou ocorrência de possíveis…


  • Qual especialista devo procurar para investigar EIM - Erros Inatos do Metabolismo?

    Qual especialista devo procurar para investigar EIM - Erros Inatos do Metabolismo?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Médicos geneticistas também devem ser procurados, visando não somente o diagnóstico como também o aconselhamento genético da família!


  • Estou gravida pela segunda vez acabei de descobrir que assim como a primeira o bebê tem agenesia renal

    Estou gravida pela segunda vez acabei de descobrir que assim como a primeira o bebê tem agenesia renal bilateral, mais os médicos disseram que era uma doença Rara que não aconteceria denovo só que mais uma vez tá acontecendo estamos sem chão,será que é um problema genético?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Vocês devem procurar um geneticista para melhor orientação sobre o risco de recorrência, existem causas genéticas de malformações renais, de heranças e risco de recorrência variados.


  • Tive um bebê com holoprosencefalia alobar em novembro, ela faleceu em janeiro. Eu e meu marido queríamos

    Tive um bebê com holoprosencefalia alobar em novembro, ela faleceu em janeiro.
    Eu e meu marido queríamos outro filho e comecei a tomar acido fólico em abril. Hoje descobri que estou grávida novamente, tem a possibilidade de ter outro bebê com holoprosencefalia?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    O ideal seria vocês serem avaliados por médico geneticista, pois além da avaliação clínica do casal, que pode apresentar o fenótipo brando da condição (como disse o Dr. Thiago pode haver penetrancia…


  • Esta doença é hereditaria? tive um filho com osteopetrose, que probabilidade tenho que se engravidar

    Esta doença é hereditaria? tive um filho com osteopetrose, que probabilidade tenho que se engravidar tambem tenha?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Ana Carolina Esposito

    Olá, existem várias etiologias e heranças para a osteopetrose. Sendo assim, o risco de recorrência para os próximos filhos de casal com antecedente de osteopetrose pode variar desde um risco desprezível…


Perguntas frequentes

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