Perguntas do paciente (13)

Bom dia, tudo bem?
Se o histórico familiar e forte pela família do pai da primeira filha e é um companheiro diferente, pode-se considerar um padrão de herança diferente. Caso complexo e que precisa de aconselhamento genético adequado para estimar as chances. Temos alterações cardíacas com padrão dominante, recessivo, alterações em cromossomos, síndromes raras ou multifatoriais.

Olá, bom dia

Caso seja por saliva pode acontecer o que chamamos de quimerismo, que é a presença das células do doador na saliva. Bulbo capilar praticamente extingue este risco. Os riscos são maiores pelo Transplante de Medula Óssea e tem um prazo que o corpo produz uma nova carga de células sanguíneas (hematopoiese) que "limpa" do material genético dos doadores.

Depende muito de cada caso. É fundamental que seja feita a dieta corretamente e os medicamentos para evitar que a criança tenha perdas do desenvolvimento pelos quadros de intoxicação por substâncias do metabolismo. Fundamental acompanhamento, além do neuro e pediatra, com um geneticista. Fico à disposição =D

A neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição genética que afeta os nervos periféricos, resultando em fraqueza muscular e problemas de sensibilidade nas extremidades, como mãos e pés. Existem várias formas de CMT, incluindo a CMT tipo 1 e a CMT tipo 2.

A CMT tipo 2 é caracterizada por uma neuropatia axonal, o que significa que os axônios (parte dos neurônios responsável por transmitir os sinais elétricos) são afetados. Essa forma da doença geralmente apresenta uma progressão mais lenta e menos sintomas motores graves em comparação com a CMT tipo 1, onde há uma desmielinização dos nervos.

A hereditariedade da CMT tipo 2 é autossômica dominante, na maioria dos casos embora exista herança recessiva também, mas pra vocês a dominante que seria de interesse, o que significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. No entanto, também existem casos esporádicos em que não há história familiar da doença. Vários genes foram associados à CMT tipo 2, incluindo MFN2, MPZ, GJB1, NEFL, HSPB1, entre outros. Mutações em qualquer um desses genes podem levar ao desenvolvimento da doença.

É importante ressaltar que, mesmo que uma pessoa herde um gene defeituoso associado à CMT tipo 2, a expressão da doença pode variar significativamente. Alguns indivíduos podem ter sintomas leves ou mesmo permanecer assintomáticos ao longo da vida, enquanto outros podem apresentar sintomas mais graves.

O diagnóstico da CMT tipo 2 envolve uma combinação de avaliação clínica, histórico familiar, exames de condução nervosa e, em alguns casos, testes genéticos para identificar as mutações específicas envolvidas.

Super importante e necessário aconselhamento genetico. Marca uma consulta com a gente! Espero vocês

Ola, tudo bem?

Não existe uma correção clara entre gemelaridade e aumento de incidência de doenças ósseas.

Cada caso deve ser avaliado, ainda mais se alterações do tipo degenerativas semelhantes as suas iniciam na infância.

Marque uma consulta para conversarmos!!

Um abraço!!

A dislexia e o déficit de atenção são condições neurológicas distintas que podem ter várias causas, incluindo fatores genéticos. Embora existam estudos que investigaram a possível associação entre a translocação cromossômica e essas condições, atualmente não há evidências científicas sólidas que comprovem uma relação direta entre elas.

Embora cada caso deva ser avaliado individualmente, geralmente pessoas com síndrome de Marfan podem praticar balé, desde que sejam tomadas algumas precauções. A síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que pode afetar o sistema esquelético, cardiovascular e ocular. Pessoas com essa condição podem ter maior flexibilidade articular e predisposição a problemas cardiovasculares, como a dilatação da aorta. Portanto, é fundamental que quem tem síndrome de Marfan seja avaliado por um médico especialista, como um cardiologista, ortopedista ou geneticista, que poderá fornecer orientações adequadas sobre a prática de atividades físicas, incluindo o balé

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que pode causar o desenvolvimento de manchas na pele. Essas manchas são conhecidas como manchas hipomelanóticas, geralmente presentes desde o nascimento ou que aparecem durante a infância. Elas podem variar em tamanho e cor, geralmente são brancas ou mais claras que a pele circundante. Essas manchas podem ser um dos sinais precoces do diagnóstico de esclerose tuberosa, mas é importante ressaltar que nem todas as pessoas com a doença apresentarão essas manchas. Além disso, a esclerose tuberosa envolve o desenvolvimento de tumores benignos em vários órgãos, como o cérebro, coração, rins e pulmões, podendo também causar sintomas neurológicos e convulsões. O diagnóstico da esclerose tuberosa é realizado por meio de avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. O acompanhamento médico é essencial para o manejo da doença e tratamento dos sintomas.

O gene PLP1 (Proteolipid Protein 1) está localizado no cromossomo X humano e é responsável pela produção da proteína proteolipidina 1, que desempenha um papel crucial na formação e manutenção da mielina, uma substância isolante que envolve os axônios dos neurônios no sistema nervoso central. Mutações no gene PLP1 estão associadas a uma condição genética chamada Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), uma forma rara de leucodistrofia.

A classificação genética do gene PLP1 refere-se à identificação e caracterização de diferentes mutações nesse gene. Existem várias mutações conhecidas no gene PLP1 que podem causar PMD. As mutações podem variar em termos de sua localização no gene, tipo de alteração genética (substituição de nucleotídeo, deleção, inserção, etc.) e consequências funcionais.

A classificação genética do gene PLP1 pode ser realizada através de diferentes técnicas de análise genética, como sequenciamento do gene completo, sequenciamento direcionado a regiões específicas do gene ou uso de técnicas de amplificação do DNA, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de análise do DNA resultante.

Ao identificar as mutações específicas no gene PLP1, é possível classificá-las com base em sua gravidade e impacto funcional. Alguns exemplos de classificação genética incluem mutações pontuais que alteram um único aminoácido na proteína, deleções ou inserções de vários nucleotídeos que alteram o quadro de leitura do gene, entre outros tipos de mutações.

A classificação genética do gene PLP1 é importante para entender a base genética da PMD e pode auxiliar no aconselhamento genético, diagnóstico molecular, prognóstico e desenvolvimento de terapias direcionadas para pacientes afetados por essa condição genética. É fundamental consultar um profissional médico ou um geneticista para obter informações atualizadas e precisas sobre a classificação genética específica do gene PLP1 em relação à PMD

Vem marcar com a gente! Te espero.

Olá, bom dia! Tudo bem?

Vamos lá! O cariótipo é um exame genético que objetiva avaliar alterações cromossômicas (traduzindo, o cromossomo é o local na célula que guarda nosso DNA, vamos comparar a prateleiras de uma grande biblioteca que tem livros, neste caso os genes e o DNA nosso - de forma bem simples).
Agora, a aparência diferente (chamamos de dismorfias e isso pode, na maioria das vezes não significar doença) deve ser avaliada por um geneticista, uma vez que somos treinados para reconhecer padrões faciais e corporais que sugiram alguma doença.
Fique a vontade para marcarmos uma avaliação, presencial ou por telemedicina. Um forte abraço!

Olá! Tudo bem? Estimo que sim!
Vamos lá!
O autismo, na visão do geneticista, pode ser sindrômico (estar dentro de uma doença genética bem estabelecida, por exemplo) ou não sindrômico. Em regra, é uma doença multifatorial. É necessária avaliação com médico geneticista para avaliação da história da família (conseguimos notar padrões que sugiram herança, por exemplo, ligada ao cromossomo X - um dos cromossomos sexuais) junto, claro, com a avaliação do paciente e aos fatores que ele foi exposto na vida.
Sinta-se a vontade para seguirmos esta jornada. Forte abraço!

A granulomatose de Wegener, também conhecida como granulomatose com poliangiite (GPA), é uma doença rara e grave que afeta os vasos sanguíneos e tecidos do corpo. Ela não é hereditária no sentido de ser transmitida geneticamente de pais para filhos. A causa exata da doença ainda é desconhecida, mas acredita-se que fatores ambientais e uma predisposição genética possam estar envolvidos no seu desenvolvimento. Portanto, embora a doença não seja diretamente hereditária, pode haver uma susceptibilidade genética que aumenta o risco de uma pessoa desenvolver a granulomatose de Wegener. É importante ressaltar que a doença não é contagiosa e não é transmitida de pessoa para pessoa.

A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma condição genética que pode levar a problemas pulmonares, como enfisema e doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). O diagnóstico dessa deficiência é realizado através de exames laboratoriais específicos.

A principal referência laboratorial para a deficiência de alfa 1-antitripsina é a dosagem dos níveis dessa proteína no sangue. Normalmente, o teste consiste na coleta de uma amostra de sangue do paciente, que é enviada para um laboratório especializado. O laboratório irá medir os níveis de alfa 1-antitripsina na amostra e compará-los com os valores de referência estabelecidos.

Os valores de referência podem variar dependendo do laboratório e da técnica utilizada, mas, em geral, são considerados níveis normais quando estão acima de 11 micromoles por litro (µmol/L) ou acima de 80 mg/dL.

Caso os resultados mostrem níveis baixos de alfa 1-antitripsina, indicando deficiência, é importante buscar acompanhamento médico especializado para avaliação clínica e orientação adequada sobre as medidas a serem tomadas para o manejo da condição.