Perguntas do paciente (5)

  • Olá! Tenho microesferocitose controlada com ácido fólico de 5mg. Gostaria de saber se por ser doença

    Olá! Tenho microesferocitose controlada com ácido fólico de 5mg. Gostaria de saber se por ser doença hereditária crônica impede de ser realizada uma FIV? Caso não, essa gravidez poderia ser de risco? E impede parto normal?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Clarissa Picanço

    Olá, complementando o que o Dr Alexandre já respondeu, eu orientaria você a realizar um aconselhamento genético para definir a etiologia (causa genética) da sua esferocitose. Caso você siga para a FIV, teria a possibilidade de realizar diagnóstico pré-implantacional dos embriões para identificar qual deles porta ou não a mesma condição, se assim for o seu desejo. Abraço.


  • Meu filho nasceu com OI, e faleceu poucas horas após o nascimento, os médicos diagnosticaram ele com

    Meu filho nasceu com OI, e faleceu poucas horas após o nascimento, os médicos diagnosticaram ele como a forma mais grave tipo II, foi o primeiro caso na família, gostaria de saber qual a chance ter um outro bebê com OI, e se existe um tratamento para evitar q eu tenha outro bebê com OI?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Clarissa Picanço

    Oi, espero que você e seu esposo estejam bem. Para melhor auxiliar seu planejamento familiar o ideal é uma consulta do casal com Médico Geneticista. Pois a osteogênese imperfeita é uma condição genética que possui variação tanto na apresentação clínica, quanto nos genes e, assim, quanto ao risco de recorrência que é a sua principal dúvida. Você comentou que seu filho teve diagnóstico do tipo II, foi realizado exame molecular para confirmação? Ou foi diagnóstico clínico? Você e seu esposo possuem algum grau de parentesco? Todos esses questionamentos e muitos outros detalhes pessoais e familiares precisam ser esclarecidos para um adequado aconselhamento genetico, tudo bem? Procure um(a) médico(a) Geneticista.


  • Tive um filho com síndrome mitocondrial. Qual a probabilidade de ter outro filho com o mesmo problem

    Tive um filho com síndrome mitocondrial. Qual a probabilidade de ter outro filho com o mesmo problema?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Clarissa Picanço

    Oi, muito importante uma consulta de aconselhamento genético para compreender todos os fatos e poder responder o seu questionamento. Existem diferentes condições que podem ser chamadas de "Sindrome mitocondrial". Procure um médico geneticista!


  • Meu filho,tem 2 anos e 6 mesestem atraso neuropsicomotor. Fez um cariotipo e o resultado foi 47 xy,

    Meu filho,tem 2 anos e 6 mesestem atraso neuropsicomotor.
    Fez um cariotipo e o resultado foi 47 xy,+ mar.
    Sei que é um tipo de anomalia,mas qual seria,já que não vem com o cromossomo associado?

    Ex 47 xy,+21 seria trissomia do 21 ( sindrome de down)

    Estou desesperadame ajudem,por favor.

    Obrigada.

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Clarissa Picanço

    Procure um (a) médico(a) Geneticista, ele (a) saberá te auxiliar nessa investigação e poderá realizar um aconselhamento genético adequado.


  • Meu marido e eu somos portadores de anemia falciforme, temos uma filha que nasceu SS de 1 e 10 meses

    Meu marido e eu somos portadores de anemia falciforme, temos uma filha que nasceu SS de 1 e 10 meses. Existe algum tratamento ou alimentação que possa fazer antes ou ao longo da gravidez para naõ ter um bebé falciforme?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dra. Clarissa Picanço

    Procure um auxílio de um médico Geneticista para adequado aconselhamento genetico e também um médico especialista em reprodução humana. Em conjunto, vão te auxiliar na tomada de decisões.


Perguntas frequentes

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