Perguntas do paciente (12)

é possível só o neto herdar uma doença do avô? ou quando o avô e o neto tem uma doença o pai tem tam

é possível só o neto herdar uma doença do avô? ou quando o avô e o neto tem uma doença o pai tem também?

Tenho duas filhas que nasceram com apenas um rim. A mais nova descobrimos quando precisou de um ultr

Tenho duas filhas que nasceram com apenas um rim. A mais nova descobrimos quando precisou de um ultrassom aos dez anos e a mais velha recentemente com vinte e dois anos. Como sabemos ser uma condição rara ficamos um pouco surpresos. Poderia ser genético?

Tive aborto retido em exame feto veio trissomia +15 a causa , está está relacionada a mim ou meu mar

Tive aborto retido em exame feto veio trissomia +15 a causa , está está relacionada a mim ou meu marido ,o que é exatamente está trissomia ?Se tentar novamente qual porcentagem de isso ocorrer novamente?

Tenho anemia falciforme e minha esposa tem apenas o traço falciforme , podemos ter um filho com apen

Tenho anemia falciforme e minha esposa tem apenas o traço falciforme , podemos ter um filho com apenas o traço falciforme pelo método FIV? Ou ele nascerá com anemia falciforme ?

Tive um filho e ele nasceu com agenesia renal bilateral e faleceu. Fiz um exoma para descartar uma s

Tive um filho e ele nasceu com agenesia renal bilateral e faleceu. Fiz um exoma para descartar uma sindrome (SBOR) e nao encontrou gene da sindrome que buscavamos mas, no laudo consta “Genes clinicamente indicados para a investigação de achados secundários:” e citam mtos genes inclusive o FBN1 e TGFBR1. Isso por si só indica que possuo sindrome de Marfan?

Olá, minha namorada tem osteogenese imperfeita na forma mais leve, existe algum método que possamos

Olá, minha namorada tem osteogenese imperfeita na forma mais leve, existe algum método que possamos fazer para que um filho não venha ter a doença??

Minha filha está em diagnóstico de cranioestenose , acredito que seja a escafocefalia. O neurocirurg

Minha filha está em diagnóstico de cranioestenose , acredito que seja a escafocefalia. O neurocirurgião pediu consulta com um geneticista para descartar síndrome. Qual síndrome pode estar relacionada com o fato do médico achar que ela pode ter cranioestenose ?

Síndrome de Klinefelter descoberto ainda na gestação, bebê nasceu bem, sem nenhuma características a

Síndrome de Klinefelter descoberto ainda na gestação, bebê nasceu bem, sem nenhuma características até o momento. Quais especialidades devo ficar mais para que ele tenha uma melhor qualidade de vida?

Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q

Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q deu uma mutação do gene SCN2A, onde há uma troca de arginina por triptofano. Existe medicamento para isso ?

Uma pessoa pode ter duas doenças genética no caso doenca de niemann pick e doença de hungton

Uma pessoa pode ter duas doenças genéticas, no caso doenca de niemann pick e doença de hungton?

Alguém pode ter Síndrome de Marfan sem possuir nenhuma deficiência Cardíaca ou Oftálmica?

Alguém pode ter Síndrome de Marfan sem possuir nenhuma deficiência Cardíaca ou Oftálmica?

Olá! A mãe do meu namorado é anã e ele não, nem o pai dele. O resto da família tem uma estatura norm

Olá! A mãe do meu namorado é anã e ele não, nem o pai dele. O resto da família tem uma estatura normal, menos a avó dele (mãe da mãe). Tem algum exame para saber a probabilidade de nossos filhos terem nanismo também?