Perguntas do paciente (7)

Olá!
É de grande importância que faça uma consulta com geneticista para que seja avaliado, além do caso de sua mãe, a existência de outros casos na família. Nessa consulta será identificada a necessidade de um possível teste genético e se indicado, quem é o melhor membro da família para iniciar tal testagem.

Olá,
Existem diferentes tipos de herança para diferentes doenças genéticas e também diferentes graus de miniestações das mesmas entre os pacientes mesmo dentro de uma mesma família.

É muito importante entender que o fato de um parente ter certa doença não significa necessariamente que o familiar possui risco para desenvolve-la também.
Consulte com médico geneticista qualificado para melhor aconselhamento.

Síndrome de Peutz-Jeghers se trata de condição Hereditária autossômica dominante o que significa que os filhos e irmão de uma pessoas afetada estão em risco de 50% de também terem a doença.
Existe desenvolvimento de pólipos gastrointestinais que podem causar intussuscepção intestinal e risco aumentado para câncer colorretal. Há também risco aumentado para outros tipos de câncer como Cancer de Mama, ovário, pâncreas e testículos.
Deve haver diagnóstico clínico e quando possível genético, avaliação dos familiares, e seguimento com equipes especializadas.
Consulte um médico geneticista.

Primeiramente é necessário que se tenha o correto diagnóstico genético da Polipose para que então se trate do seguimento e manejo cirúrgico da Síndrome. É muito importante lembrar que existem outras síndromes de polipose e de predisposição ao câncer de cólon cujas condutas indicadas para tratamento podem ser bastante diversas. Também é importante que, no caso da identificação correta da síndrome de Gardner, seja feito o acompanhamento para risco de outros tipos de câncer e outras manifestações possíveis.

Pessoas com esta mesma alteração cromossômica podem ter graus muito diferenciados de comprometimento. É necessário portanto, uma avaliação individualizada, preferencialmente por médico geneticista para fazer a coordenação do cuidado e referir aos outros profissionais necessários.

Deve ser avaliada por médico geneticista e neurocirugião especializado para realizar cuidado em conjunto.

A Polipose Adenomatosa Familiar é resultante de mutação germinativa em um gene chamado de APC. Está mutação nasce com o indivíduo e o acompanhará para o resto de sua vida conferindo o risco bastante aumentado para desenvolvimento de câncer e outras alterações (quase 100% no caso de desenvolvimento de Câncer Colorretal na PAF). Como se trata de alteração genética descrita como dominante, cada indivíduo portador da mutação tem 50% de chace de transmiti-lá para seus filhos (a cada gestação).
No caso da sua pergunta procedimentos realizados não tem influencia alguma sobre a herança genética.
Um médico geneticista pode realizar a consulta chamada de "Aconselhamento genético" para fornecer informações específicas sobre as patologias genéticas e realizar o acompanhamento clínico necessário.