Perguntas do paciente (14)

Boa tarde. A síndrome de Noonan é uma condição genética com herança autossômica dominante e pode ser tanto decorrente de um evento esporádico (ou seja, sem necessariamente que um dos pais tenha a mesma condição) ou herdado (o que pode ocorrer em pelo menos 30% dos casos). Sugiro que vocês procurem um médico geneticista para uma avaliação mais adequada e orientação quanto aos riscos de acontecer novamente.

Olá. Como já mencionado pela nutricionista Gabriela, a intolerância hereditária a frutose é uma condição genética autossômica recessiva. Sugiro que procure um médico geneticista, que poderá avaliar o histórico da sua filha e da família e orientar adequadamente quanto aos riscos de acontecer novamente.

O termo "microftalmia" é utilizado para caracterizar a ocorrência de uma anormalidade no globo ocular, qual seja uma diminuição em seu tamanho. Estima-se que 1 em cada 10.000 bebês nasçam com microftalmia. Ela pode ocorrer de forma isolada ou no contexto de outras malformações congênitas, levantando a hipótese de ser decorrente de uma alteração genética. Em alguns casos pode ser decorrente de fatores ambientais (ex. infecções, uso de determinadas medicações ou álcool durante a gestação). Tão logo seja identificada, recomenda-se a avaliação e acompanhamento por um profissional especializado, que poderá encaminhar para a avaliação do médico geneticista para auxiliar na investigação da causa e possibilitar o aconselhamento genético da família.

Em situações de casamentos consanguíneos, recomenda-se o aconselhamento genético reprodutivo, que consiste em uma consulta com o médico geneticista para avaliar o histórico do casal e dos familiares. A partir destas informações, são feitas hipóteses diagnósticas, solicitados exames, quando pertinentes, e são discutidos os riscos genéticos que envolvem a reprodução do casal e as opções de intervenções possíveis frente a esses riscos.

A CIDP é uma doença neurológica, possivelmente decorrente de um desequilíbrio no sistema imunológico, que é responsável pela defesa do nosso corpo contra infecções e que, quando desregulado, pode interpretar determinadas estruturas do próprio corpo (ex. sistema nervoso) como sendo algo estranho e desencadeando uma processo de lesão àquela estrutura, o que denominamos de doença autoimune. A CIPD faz parte desse grupo de doenças e, até o momento, não há nenhuma evidência de alteração genética esteja relacionada. O tratamento consiste na modulação do sistema imune, que costuma ser realizada com corticóides e com a imunoglobulina humana endovenosa. O tratamento mais adequado deve ser indicado pelo médico, após avaliação clínica.

Sim. A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética causada por mutações no gene STK11 e possui padrão de herança autossômico dominante, ou seja, os irmãos e os filhos de um indivíduo com a síndrome possuem uma chance de 50% de terem herdado a doença. Em alguns casos a mutação ocorre de novo, ou seja, não foi herdada dos pais e, nesse caso, o paciente pode ser o primeiro caso na família, ao que chamamos de caso índice.

As manchas hiperpigmentadas costumam não estar presentes ao nascimento. Habitualmente são observadas na maioria das crianças antes dos cinco anos e podem se tornar menos evidentes após a puberdade e idade adulta. As crianças costumam apresentar manchas hiperpigmentadas (azul escuro a marrom escuto) ao redor da boca, narinas, olhos, boca e na região perianal. Também podem aparecer nos dedos.

A Polipose Adenomatosa Familial é uma doença genética causada por mutações no gene APC. Possui padrão de herança autossômico dominante, ou seja, tanto os filhos quanto os irmãos apresentam 50% de chance de herdarem a mesma alteração genética, se a doença foi herdada dos pais do paciente. Em alguns casos a alteração genética ocorre por uma mutação de novo, ou seja, não foi herdada dos pais e, portanto, não há risco aumentado para os irmãos e apenas os filhos possuem risco de 50% de terem herdado a doença. Recomenda-se avaliação com médico geneticista para um adequado aconselhamento genético e orientações sobre os mecanismos da doença e riscos de recorrência para os familiares.

A Exostose Múltipla Hereditária, também conhecida como Osteocondromatose Múltipla Hereditária é uma doença genética com herança autossômica dominante (risco de recorrência de 50% para a prole de um indivíduo afetado), causada por mutações nos genes EXT1 ou EXT2. Os pacientes costumam apresentar comprometimento da altura, deformidades ósseas, restrições articulares, osteoartrose precoce e, eventualmente, compressão de tendões e nervos periféricos. O tratamento cirúrgico está indicado quando o paciente refere dor, deformidade ou encurtamento dos membros, restrições na movimentação das articulações, compressões em tendões, nervos periféricos, vasos ou canal medular. Se houver a compressão de estruturas nervosas, o paciente pode eventualmente perder movimento do corpo, se não tratado adequadamente.

A síndrome de Werner é uma doença genética rara causada por mutações no gene WRN (também chamado RECQL2), com padrão de herança autossômico recessivo. É uma síndrome que se caracteriza pelo envelhecimento precoce e pertence ao grupo das síndromes progeróides. Os pacientes costumam ter déficit de crescimento, alterações faciais, calvície precoce, alterações na coloração dos cabelos, catarata precoce, osteoporose, diabetes, doenças cardiovasculares e risco aumentado para o desenvolvimento de tumores. O diagnóstico precoce e o acompanhamento das manifestações relacionadas à doença são fundamentais para um adequado manejo do paciente.

A Granulomatose de Wegener, também conhecida como Granulomatose com Poliangeíte é uma doença autoimune e, até o momento, não foi identificada uma alteração genética específica como causadora da doença. A grande parte dos casos ocorre de forma isolada, ou seja, sem histórico familial.

Os cromossomos são as estruturas nas quais o nosso material genético é armazenado. Estruturalmente, são divididos em duas partes, denominadas braço longo e braço curto. Quando ocorre a perda de um desses braços, pode haver um mecanismo compensatório, em que o braço restante se duplica para "compensar" a perda. Esse fenômeno é denominado de Isocromossomo e pode ser observado em algumas doenças genéticas.

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara, pertencente ao grupo das Imunodeficiências Primárias, que são doenças congênitas que afetam o sistema de defesa do organismo. É causada por alterações em um gene chamado LYST e possui herança autossômica dominante, ou seja, os portadores dessa doença tem um risco de 50% de transmitir aos seus descendentes, motivo pelo qual se recomenda o aconselhamento genético do paciente e familiares. Os pacientes podem apresentar, além de infecções de repetição, alterações na coloração dos cabelos (cabelos "prateados") e na pele, na coagulação do sangue e alterações visuais e neurológicas.

A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença genética causada por mutações no gene APC e tem basicamente duas formas de apresentação: a) Forma Clássica - caracterizada por centenas a milhares de pólipos, normalmente identificados por volta dos 16 anos, sendo que aos 35 anos cerca de 95% dos pacientes já apresentam múltiplos pólipos e b) Forma Atenuada - caracterizada por menos de 100 pólipos, que normalmente tem uma evolução mais branda e costuma aparecer em idade mais tardia do que a forma clássica, frequentemente 10 a 15 anos mais tarde que a forma Clássica.