Perguntas do paciente (11)
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Após exames genéticos descobrimos que minha filha tem Hemocromatose, spg11 e deleção, qual melhor ca
Após exames genéticos descobrimos que minha filha tem Hemocromatose, spg11 e deleção, qual melhor caminho seguir para ajudar minha filha de 2 anos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Oi, tudo bem? Todo paciente que recebe diagnósticos de condições raras deveria, em primeiro lugar, ter sido avaliado por um geneticista antes do exame ser solicitado. Esse momento antes da solicitação…
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Descobri que a bisavó do meu namorado é minha tia-avó. Então seríamos primos de terceiro grau ? Há a
Descobri que a bisavó do meu namorado é minha tia-avó. Então seríamos primos de terceiro grau ? Há algum risco na genética do filho ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Oi, tudo bem? Quando falamos de casais com consanguinidade, devemos considerar a possibilidade de serem portadores de alterações no DNA para doenças autossômicas recessivas. Essas condições acontecem…
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Gostaria de informações sobre a Síndrome Bohring-Opitz.
Gostaria de informações sobre a Síndrome Bohring-Opitz.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, tudo bem? A síndrome de Bohring-Opitz é caracterizada marcada por características faciais distintas, microcefalia, dificuldade de crescimento e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor variável.…
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Minha mãe tem esclerose Tuberosa atingiu o fígado,pulmão e rins a 10 anos ela fez uma cirurgia pra r
Minha mãe tem esclerose Tuberosa atingiu o fígado,pulmão e rins a 10 anos ela fez uma cirurgia pra retirar 1 rim, e no outro rim está crescendo novamente. Nesse casa qual especialista procurar para uma consulta ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Esclerose Tuberosa é uma condição rara que pode afetar diferentes orgãos e sistemas, por isso é importante que um geneticista faça parte dessa rede de cuidado, para ajudar a construir a ponte para…
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Minha mãe e portadora da dmd e meu irmão nasceu com a doença, eu sou homem e não tive a doença. Caso
Minha mãe e portadora da dmd e meu irmão nasceu com a doença, eu sou homem e não tive a doença. Caso eu tiver filhos tem probabilidade de eu passar pra eles mesmo sem manifestar em mim? Em qual especialidade posso fazer exame e entender mais?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, tudo bem? A distrofia muscular de Duchenne não "pula gerações". Portanto, se você não possui alterações no seu gene da distrofina, que está associado a DMD, seu filho não herdará…
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Eu tenho histórico familiar de câncer, vários tipos, e eu gostaria de saber se no meu caso em questã
Eu tenho histórico familiar de câncer, vários tipos, e eu gostaria de saber se no meu caso em questão de prevenção eu poderia solicitar um exame oncogenético. Os cânceres são útero, ovário, pele, lingua, esôfago e próstata. Tumores malignos retirados antes de virar câncer: tireóide, no fêmur,…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
olá, tudo bem? é preciso entender primeiro seu histórico pessoal e familiar a partir de um heredograma. os testes genéticos considerando-se uma síndrome de predisposição ao câncer são oferecidos…
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37 anos. Biópsia do sulco nasogeniano deu alteração sugestiva de pápula fibrosa/ angiofibroma inicia
37 anos. Biópsia do sulco nasogeniano deu alteração sugestiva de pápula fibrosa/ angiofibroma inicial. Todo angiofibroma tem relação com esclerose tuberosa? Estou com médico dermatologista marcado mas seria interessante buscar outra especialidade?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Nem todo angiofibroma tem relação com Esclerose Tuberosa, embora seja um possível diagnóstico diferencial. É necessário considerar outras condições com Birt-Hogg-Dubé e angiofibroma juvenil. As…
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Tô namorando a neta da irmã da minha avó, pode haver problema genético se formos ter um filho?
Tô namorando a neta da irmã da minha avó, pode haver problema genético se formos ter um filho?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! Há um risco aumentado se considerarmos as doenças autossômicas recessivas. Para saber melhor o que significa, quais as hipóteses e riscos de forma mais objetiva, o ideal é marcar uma consulta…
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Olá, queria saber onde encontro estudos, pesquisas referente a Síndrome de Noonan e sua relação com
Olá, queria saber onde encontro estudos, pesquisas referente a Síndrome de Noonan e sua relação com o câncer? (A geneticista já me informou que essa sidrome tem predisposição para CA). Ele já tem uma equipe multidisciplinar cuidado dele...já pesquisei e não encontrei nada sobre o assunto.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, tudo bem? a maior parte da literatura disponível sobre o assunto encontra-se em inglês, mas há aumento descrito para algumas neoplasias hematológicas, alguns tumores de sistema nervoso central…
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Meu pai tem ataxia de Friedreich, irei desenvolve-lá também??
Meu pai tem ataxia de Friedreich, irei desenvolve-lá também??
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A ataxia de Friedreich é autossômica recessiva. Portanto, há um risco de desenvolvê-la caso sua mãe seja igualmente portadora de alterações no gene FXN com as expansões GAA.
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É possível ter 02 filhos com síndrome de Nonnan? Tive uma gravidez e ao detectar alteração na trans
É possível ter 02 filhos com síndrome de Nonnan?
Tive uma gravidez e ao detectar alteração na translucencia nucal, uma especialista em saúde fetal afirmou que a criança tinha síndrome de Nonnan. O perdemos com 14 semanas. É possível que o próximo bebê também seja sindromico?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, boa tarde! Como chegou-se ao diagnóstico de síndrome de Noonan? Foi feito algum tipo de teste genético na sua primeira gestação? Esse seria o primeiro passo. Se não realizado, seria importante…
