Perguntas do paciente (11)

Olá, boa tarde! Como chegou-se ao diagnóstico de síndrome de Noonan? Foi feito algum tipo de teste genético na sua primeira gestação? Esse seria o primeiro passo. Se não realizado, seria importante entender... Mais

A ataxia de Friedreich é autossômica recessiva. Portanto, há um risco de desenvolvê-la caso sua mãe seja igualmente portadora de alterações no gene FXN com as expansões GAA.

Olá, tudo bem? a maior parte da literatura disponível sobre o assunto encontra-se em inglês, mas há aumento descrito para algumas neoplasias hematológicas, alguns tumores de sistema nervoso central e sarcomas Mais

Olá! Há um risco aumentado se considerarmos as doenças autossômicas recessivas. Para saber melhor o que significa, quais as hipóteses e riscos de forma mais objetiva, o ideal é marcar uma consulta com... Mais

Nem todo angiofibroma tem relação com Esclerose Tuberosa, embora seja um possível diagnóstico diferencial. É necessário considerar outras condições com Birt-Hogg-Dubé e angiofibroma juvenil. As genodermatoses... Mais

olá, tudo bem? é preciso entender primeiro seu histórico pessoal e familiar a partir de um heredograma. os testes genéticos considerando-se uma síndrome de predisposição ao câncer são oferecidos mediante... Mais

Olá, tudo bem? A distrofia muscular de Duchenne não "pula gerações". Portanto, se você não possui alterações no seu gene da distrofina, que está associado a DMD, seu filho não herdará a condição.

Esclerose Tuberosa é uma condição rara que pode afetar diferentes orgãos e sistemas, por isso é importante que um geneticista faça parte dessa rede de cuidado, para ajudar a construir a ponte para as demais... Mais

Olá, tudo bem? A síndrome de Bohring-Opitz é caracterizada marcada por características faciais distintas, microcefalia, dificuldade de crescimento e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor variável.... Mais

Oi, tudo bem? Quando falamos de casais com consanguinidade, devemos considerar a possibilidade de serem portadores de alterações no DNA para doenças autossômicas recessivas. Essas condições acontecem porque... Mais

Oi, tudo bem? Todo paciente que recebe diagnósticos de condições raras deveria, em primeiro lugar, ter sido avaliado por um geneticista antes do exame ser solicitado. Esse momento antes da solicitação... Mais