Perguntas do paciente (9)

Sugerir qualquer opinião sem ver o eletroencefalograma é opção inviável porém independentemente disso sugiro a busca por profissional neuropediatra, pois epilepsia nesta faixa etária requer investigação minuciosa, visto que as causas desta epilepsia podem denotar certa gravidade como doenças metabólicas.

Para considerarmos que a macrocefalia não seja patológica, o pediatra deve encaminhar a nós Neuropediatras com o objetivo de avaliar se o desenvolvimento do seu bebê esteja normal, e que o exame neurológico não pontue características que sugiram algum transtorno.
Caso tudo isso seja investigado, aliado a uma boa história, e demonstre total normalidade, a "cabeça grande" poderá ser considerada familiar.
Estou à disposição!

Em termos técnicos falar que sua filha tem Epilepsia quer dizer que ela teve mais de uma crise convulsiva, em dias diferentes, ou seja 1 crise num dia e outra em outro dia configura Epilepsia.
Outro fator relevante seria julgar se estes eventos foram acompanhados de febre, pois configurariam Crise convulsiva febril...porém sua filha não se encontra mais na faixa etária para pensar nesta comorbidade que é a convulsão febril.
Estes eventos convulsivos podem ocorrer tanto no sono como acordado, e as vezes no sono certos movimentos passam desapercebidos, e falo isso para reforçar a importância do EEG após mais de 1 crise em dias diferentes. Pelo EEG que seria interessante ver o traçado, não havendo problemas no desenvolvimento de sua filha, poderíamos até pensar em algumas situações epilépticas benignas, e novamente seria pertinente dar um nome se fosse possível, pensando em prognóstico e tratamento!!
Beijos e estou a disposição!!!

Por se tratar de uma desordem metabólica que faz elevar o nível de lactato no organismo como um todo, trazendo lesões irreversíveis ao Sistema Nervoso Central, o correto é proporcionar menos conversão para lactato, ou seja uma dieta adequadamente elaborada por uma nutricionista experiente, cuja composição seja predominantemente de gorduras, com controle na ingesta de proteínas e quase nada de carboidratos... ou seja, dieta cetogenica.

Olá, primeiramente fica difícil determinar que tipo de situação está ocorrendo sem conseguir observar a imagem, e talvez uma tomografia somente não esclarrça todas as dúvidas. Vou arriscar um palpite que estas poucas informações "poderiam" sugerir algo sequelar, como infecções congênitas ou por asfixia, enfim seria interessante seu bebê estar em acompanhamento com um neuropediatra para determinar se o desenvolvimento de fato é compatível e se não seria necesário realizar até mesmo uma ressonância magnética de crânio.
Estou à disposição!!

Olá, por se tratar de uma Síndrome epilética, é importante ter em mente o controle das crises inicialmente, pois a partir do controle das mesmas, há possibilidade de melhor reabilitação na linguagem e na socialização. A indicação é necessária sim, pois tal profissional precisa entender o impacto desta situação na comunicação da criança e assim abordá-la de forma específica.

Quanto mais precoce a manifestação desta doença, ou seja em suas formas neonatal e infantil precoce, tendem a uma perspectiva de vida menor, podendo acarretar em óbito nos primeiros anos de vida. Já os de forma infantil tardia tendem a sobrevida até vida adulta.
Devemos deixar claro que mesmos nas formas mais graves há alguma atividade enzimática, e isso determinará mais a sobrevida. A única situação incompatível com a vida ocorre quando há atividade enzimatica igual ou menor que 15%.

Primeiramente se trata de uma das doenças mais comuns do metabolismo energético causado pela deficiência de uma enzima a piruvato desidrogenase, que é importante na produção de energia, e na partipação do ciclo de krebs que é uma série de reações enzimáticas que ocorrem na mitocôndria para produzir energia, na forma de ATP (nossa "moeda de energia"). Na ausência do piruvato desidrogenase, o ciclo de Krebs não pode ser iniciado e não obteremos energia por esta via, e ainda por cima será acumulado lactato no sistema nervoso central, sangue e urina, causando importante atraso de desenvolvimento e mal formações no sistema nervoso central, além de grave epilepsia.
Bem, isso tudo de forma bem resumida...espero que tenha sanado sua dúvida e estou a disposição!!

Olá, então podem ocorrer 3 situações e todas vão requerer uma consulta com exame clínico bem realizado.
A microcefalia pode ocorrer pela parada ou diminuição do crescimento do perímetro cefálico e este será mais comum na fase de recém nascido ou lactentes muito jovens, ou pela lentificação deste crescimento que poderia justificar casos em crianças maiores.
A cabeça da criança tem uma velocidade de crescimento esperada e que também deve ser respeitado ou observaríamos o inverso, a macrocefalia. A terceira e última possibilidade é que isto seja familiar, e assim constitucional...a criança tem a cabeça pequena porque é uma característica dela e por ser comum isso ocorrer na família. De qualquer forma deve ser avaliado por um neuropediatra, pois podem sugerir situações graves que comprometam o desenvolvimento, ou não.
Um grande abraço e estou à disposição!!