Perguntas do paciente (22)

Depende! Se já há uma causa genética do autismo identificada no(a) filho(a) anterior ou em alguém da família, então neste caso é possível testar os embriões para essa variante genética específica, de forma que implante um embrião sem a mutação. Estou à disposição caso queira agendar uma consulta para saber mais ou avaliar exames!

É possível descobrir se há alguma causa genética que possa justificar o autismo. Mas não é uma certeza que tenha uma causa identificável e depende do exame solicitado. Estou à disposição para conversar sobre isso em consulta e avaliar a solicitação de exames!

A determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames. Caso os resultados permaneçam o mesmo, ainda há a possibilidade de uma condição rara chamada "falso O" ou "efeito bombaim". Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”.

Se você é B positivo e seus pais são O positivo, isso pode indicar uma situação de "falso O" ou "efeito bombaim" em um dos pais, ou pode haver outros fatores a serem considerados, como erros na tipagem sanguínea.

Há casos descritos de Síndrome de Ehlers-Danlos associada a perda auditiva. Porém, essa situação aciona um sinal de alerta para a necessidade de investigação genética e diagnósticos diferenciais sindrômicos. É necessário avaliar com geneticista. Estou à disposição para te auxiliar em consulta!

Sinto muito pela sua perda. A hidropsia fetal é uma condição grave caracterizada pelo acúmulo anormal de fluidos em pelo menos duas cavidades do corpo do feto, como o abdômen, pulmões ou pele. As causas da hidropsia fetal podem ser variadas e incluem anomalias congênitas, como problemas cardíacos ou malformações cromossômicas; infecções maternas, como citomegalovírus (CMV) doenças metabólicas, entre outros. Para entender melhor as causas específicas no seu caso e discutir as implicações para futuras gestações, recomendo agendar uma consulta. Estou aqui para ajudar e apoiar você nesse momento difícil.

Não, uma mulher não pode ficar com o material genético de espermatozoides ao beber água que contenha esperma. O esperma é um fluido biológico que contém espermatozoides, mas esses espermatozoides precisam estar em um ambiente adequado para sobreviver e fertilizar um óvulo.

Quando os espermatozoides são expostos ao ar ou a um ambiente fora do corpo humano, como a água, eles rapidamente perdem a viabilidade. Além disso, mesmo que uma mulher ingerisse esperma, o sistema digestivo processaria esse material, e os espermatozoides não teriam a capacidade de se integrar ao material genético da mulher.

Portanto, não há risco de uma mulher adquirir material genético de espermatozoides dessa forma. Se você tiver mais perguntas sobre reprodução ou saúde sexual, sinta-se à vontade para agendar uma consulta. Estou aqui para ajudar!

Depende. Se houve uma causa genética identificável para o ELA do seu avô, seu pai pode ter herdado, você herdaria do seu pai e consequente seus filhos teriam 50% de chance de herdar de você. Mas essa é apenas uma possibilidade.

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que pode ter uma forma familiar, mas a maioria dos casos é esporádica, ou seja, ocorre sem um histórico familiar claro. A forma familiar de ELA é geralmente associada a mutações genéticas específicas e é herdada de maneira autossômica dominante, o que significa que uma pessoa com a mutação tem 50% de chance de transmiti-la para cada filho.

Durante uma consulta com geneticista podemos avaliar testes genéticos e aconselhamento mais detalhado. Estou à disposição para ajudar!

Se você está considerando ter outro filho e tem preocupações sobre o risco de síndrome de Down ou outras condições genéticas, é recomendável discutir isso com um geneticista ou um especialista em medicina materno-fetal. Eles poderão fornecer orientações personalizadas e discutir a necessidade de testes genéticos, incluindo o cariótipo. Estou aqui para ajudar, e se você quiser, podemos agendar uma consulta para discutir isso mais detalhadamente.

Em uma gestação gemelar dicorionica diamniotica, cada embrião se desenvolve em seu próprio saco amniótico e placenta. Se um dos embriões foi classificado como anembrionado (ou seja, não se desenvolveu adequadamente e não possui um embrião visível), isso geralmente não deve afetar a sexagem fetal do embrião que está se desenvolvendo. Mas todo exame é passível de erros. Se você está angustiada, o ideal seria aguardar a confirmação da sexagem fetal pela ultrassonografia

A possibilidade de ser genético não significa necessariamente que é hereditário. Ou seja, podemos sim identificar uma causa genética para o autismo do seu filho, mas tenha sido uma mutação que ocorreu apenas na formação dele e não que foi algo herdado dos pais. O autismo é considerado uma condição de desenvolvimento que não tem cura, mas muitas intervenções e terapias podem ajudar a melhorar as habilidades e a qualidade de vida da pessoa com TEA.
A intervenção precoce é fundamental. Programas de terapia comportamental, fonoaudiologia, terapia ocupacional e suporte educacional podem ser muito eficazes em ajudar crianças com autismo a desenvolver habilidades sociais, de comunicação e de vida.

Se você tiver mais perguntas sobre autismo, genética ou intervenções, ou se estiver buscando apoio, recomendo agendar uma consulta. Estou à disposição!

Uma das especialidades mais preparadas para diagnóstico e acompanhamento de Ehlers-Danlos é a Genética Médica. Principalmente quando associado à outras condições, como o TEA. Estou à disposição para te auxiliar através de consulta!

A determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames. Caso os resultados permaneçam o mesmo, ainda há a possibilidade de uma condição rara chamada "falso O" ou "efeito bombaim". Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”.

A determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames. Caso os resultados permaneçam o mesmo, ainda há a possibilidade de uma condição rara chamada "falso O" ou "efeito bombaim". Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”.

Geralmente, espera-se que o pai neste caso seja B ou AB. Porém, a determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames. Caso os resultados permaneçam o mesmo, ainda há a possibilidade de uma condição rara chamada "falso O" ou "efeito bombaim". Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”.

Se a motilidade dos espermatozoides for muito baixa, a FIV pode ser uma opção. Nesse caso, os espermatozoides são coletados e um deles pode ser injetado diretamente em um óvulo (ICSI - Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoides). Isso permite que um espermatozoide, mesmo com baixa motilidade, possa fertilizar o óvulo.


É importante que o casal consulte um especialista em fertilidade para avaliar a situação específica e discutir as melhores opções de tratamento. Para mais informações e orientações personalizadas, recomendo agendar uma consulta. Estou aqui para ajudar!

A determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames. Caso os resultados permaneçam o mesmo, ainda há a possibilidade de uma condição rara chamada "falso O" ou "efeito bombaim". Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”.

A determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames. Caso os resultados permaneçam o mesmo, ainda há a possibilidade de uma condição rara chamada "falso O" ou "efeito bombaim". Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”.

Sim, é verdade. É importante definir primeiro se possui critérios para investigação genética, pois isso irá definir se há uma causa identificável para o TEA e com este resultado avaliar os riscos de hereditariedade. Estou à disposição caso queira agendar uma consulta!

A determinação do tipo sanguíneo pode ser complexa, e é importante confirmar a tipagem sanguínea correta, repetindo os exames.