Perguntas do paciente (4)

Olá! A Neurofibromatose do tipo 1 é relacionada ao gene NF1 e a Neurofibromatose do tipo 2 é relacionada ao gene NF2, por isso o sequenciamento do gene NF1 não é indicado para o diagnóstico da Neurofibromatose do tipo 2. O exame genético deve ser indicado por um médico especialista e voltado para a hipótese diagnóstica. As síndromes em questão apresentam características clínicas diferentes e o diagnóstico deve ser feito por um médico que tenha familiaridade com essas doenças e seus diagnósticos diferenciais.

Boa noite, nesse caso pode haver probabilidade de que tenham filhos com a síndrome de Usher.
Considerando que seu marido tem irmãs que foram diagnosticadas com essa síndrome existe chance de que ele seja portador da mutação familiar. Os indivíduos que são portadores de apenas uma das mutações não manifestam doença, entretanto, podem ter filhos afetados.
O casal tem risco de ter filhos com a síndrome de Usher caso ambos sejam portadores de mutações em genes relacionados à doença. É necessário que sejam avaliados por médico geneticista para que os possíveis riscos reprodutivos sejam estabelecidos.

A síndrome do cromossomo 15 em anel é causada pela quebra do cromossomo 15 em determinados pontos, fazendo com que as regiões terminais se fundam e ele ganhe essa conformação “em anel”.
Os pacientes que possuem o cromossomo 15 nesse formato de anel, em geral, possuem características clínicas comuns, mesmo que nem sempre a quebra seja exatamente igual em todos os pacientes. Dessa forma, “Síndrome do Cromossomo 15 em anel” já é o nome do diagnóstico.
Existem exames que são capazes de determinar qual foi a região de quebra no cromossomo que está em anel e se ocorreu perda ou ganho de material genético. Isso não necessariamente irá mudar o diagnóstico, porém pode dar mais detalhes sobre essa alteração genética e sobre como deve ser o acompanhamento mais adequado para o paciente. Sendo assim, a indicação de mais exames genéticos e a definição de como deve ser o acompanhamento clínico de sua filha devem ser definidos nas consultas com médico geneticista.

É normal que um mesmo casal tenha filhos que tenham o traço falciforme e filhos que não tenham esse traço, isso é aleatório e não tem relação com o sexo do bebê. Entretanto, o aconselhamento genético adequado com médico geneticista deve ser realizado para definir se existe risco desse casal ter outros filhos que tenham a doença falciforme, não apenas o traço falciforme.