Perguntas do paciente (3)

Olá! Quando temos um caso de suspeita de pai ou mãe biológicos, são possíveis testes genéticos de paternidade para confirmação do parentesco (Teste de Paternidade). Contudo, quando não se tem contato algum com possíveis pais biológicos, o teste genético não poderá auxiliar nesta confirmação, uma vez que não há material genético para comparar.

O que se tem hoje sobre Testes Genéticos Diretos ao Consumidor (não solicitados por médico especialista e sem intenção de diagnóstico) é a avaliação da ancestralidade. Esses testes podem estimar sua etnia com base em bancos de dados populacionais. Chamamos de teste recreativo, uma vez que as informações não tem respaldo científico e não podem ser usados para diagnóstico clínico. Há que se tomar cuidado com estes testes, pois podem gerar resultados incompletos e interpretações equivocadas.

Os exames genéticos e moleculares devem sempre ser solicitados por médicos especialistas, que irão selecionar o melhor teste considerando a indicação clínica, após a avaliação da história de saúde daquele paciente e de sua família, a fim de realizar uma avaliação personalizada e assertiva para cada caso. Antes e depois de cada exame genético, é importante a realização do Aconselhamento Genético, que é a conversa com o Médico Geneticista, em que serão explicados a indicação do exame, os resultados do teste, os riscos associados, a chance de transmissão da alteração encontrada (recorrência), e demais informações específicas.

Espero ter esclarecido suas dúvidas!
Dra Lívia Polisseni - Médica Geneticista

Olá!
Existem várias condições genéticas que causam manchas café-com-leite, Neurofibromatose é uma delas. É necessária uma avaliação com especialista para realizar o exame físico e coletar o histórico familiar para realizar o diagnóstico. Em alguns casos, onde há dúvida, pode ser realizado o exame genético confirmatório.

A Neurofibromatose tipo 1 é uma condição genética, rara, que apresenta grande variabilidade de manifestações. Os sintomas podem ser diferentes até mesmo em indivíduos da própria família.

Os sintomas incluem múltiplas manchas café-com-leite, sardas, neurofibromas cutâneos e dificuldades de aprendizagem ou problemas comportamentais. Algumas pessoas podem desenvolver gliomas do nervo óptico, neurofibromas plexiformes, escoliose, displasia tibial, entre outras manifestações menos comuns.

Existem critérios clínicos para o diagnóstico, ter manchas café-com-leite é um dos itens analisados, mas não é suficiente para este diagnóstico. O Médico Geneticista irá realizar uma avaliação detalhada e oferecer mais informações sobre a condição em consulta.

Espero ter auxiliado na sua dúvida,
Dra Lívia Polisseni - Médica Geneticista

Olá!
A Neurofibromatose tipo 1 é uma condição genética rara que apresenta grande variabilidade de manifestações. O acompanhamento é muito importante, principalmente para rastrear possíveis complicações em decorrência da doença, sendo necessário o acompanhamento com diversos especialistas (multidisciplinar).
O Médico Geneticista é o médico mais indicado para realizar o diagnóstico e a gestão do cuidado, ele é o "clínico geral das doenças raras". O Geneticista irá realizar uma avaliação detalhada e oferecer mais informações sobre a condição e o acompanhamento adequado em consulta, realizando os exames iniciais e gerenciando os encaminhamentos necessários. Espero ter auxiliado na sua dúvida, Dra Lívia Polisseni - Médica Geneticista