Perguntas do paciente (20)

Olá, primeiro é preciso entender qual doença sua família apresenta, se seus familiares já têm diagnóstico genético para aí então fazer avaliação em você, caso assim deseje. Há doenças genéticas em que a idade de desenvolvimento de sinais e sintomas pode ser diferente e/ou a intensidade das manifestações pode variar.Isso até dentro da mesma família em que vários parentes tem a doença.Sendo assim, é preciso avaliar detalhadamente em consulta com médica(o) geneticista.

Olá, oriento procurar médica (o) geneticista para entender suas possibilidades e riscos, além de procurar serviço de reprodução humana.Primeiramente, ter essa translocação não impede você de engravidar e nem de manter uma gestação. Há hoje teste genético pré-implantacional associado a FIV (obs.: procedimento seguro para os embriões) que identifica alterações não equilibradas em embriões, o que permite escolher os embriões que não apresentam tais alterações e que podem evoluir com uma gestação normalmente.

Olá, acredito que esteja se referindo aos testes de ancestralidade. Sim, eles são confiáveis para estimar as principais etnias no seu DNA, ou seja, as origens de seus ancestrais. Mas há outra avaliação que no seu caso poderia ser interessante. Caso queira investigar eventuais predisposições hereditárias de doenças como câncer familiar pensando em prevenção e saúde, é possível e os testes são seguros e igualmente confiáveis, desde que realizados em laboratórios com experiência na análise dos exames. Importante lembrar que a consulta com médico geneticista é fundamental para orientação sobre o teste genético indicado.

Olá, oriento procurar médica (o) geneticista para entender suas possibilidades e riscos, além de procurar serviço de reprodução humana.Primeiramente, ter essa translocação não impede você de engravidar e nem de manter uma gestação. Há hoje teste genético pré-implantacional associado a FIV (obs.: procedimento seguro para os embriões) que identifica alterações não equilibradas em embriões, o que permite escolher os embriões que não apresentam tais alterações e que podem evoluir com uma gestação normalmente.

Olá, o que está me descrevendo é um dos critérios obrigatórios para diagnóstico, o que ainda não fecha o quadro. É importante realizar consulta detalhada com médico geneticista para avaliar a presença dos demais critérios e possível indicação de teste genético para fechar o diagnóstico.

Olá, primeiramente, que ótimo que voltará com acompanhamento, deve ser para toda a vida. A Neurofibromatose Tipo 1 é uma doença genética que envolve muitas manifestações e os acompanhamentos irão depender das suas demandas clínicas. Aconselho procurar médico geneticista, quem te guiará para os outros especialistas.

Olá, a genética pode nos ajudar a entender muito sobre saúde e prevenção, desde que a avaliação seja bem indicada e o teste genético adequado. Por exemplo, podemos detectar alterações em genes de predisposição a câncer, o chamado câncer de família. Há genes em que a alteração nos permite fazer condutas específicas como rastreamento com exames e cirurgias que possam reduzir riscos.Caso haja história de alguma doença que se repete e/ou câncer na família, vale a consulta com médico geneticista para entender melhor todo o contexto.

Olá, primeiro é preciso entender qual a doença genética em questão. Há milhares de doenças genéticas já conhecidas, cada uma com um tipo de herança e diferentes riscos de recorrência aos descendentes. É na consulta com médico geneticista que os riscos são esclarecidos.

Olá, primeiro é preciso entender qual a doença genética em questão. Há milhares de doenças genéticas já conhecidas, cada uma com um tipo de herança e diferentes riscos de recorrência nos familiares. É na consulta com médico geneticista que os riscos são esclarecidos.

Olá, a Síndrome de Li-Fraumeni pode ocorrer em mais de uma pessoa da família sim e às vezes a pessoa pode ter a alteração no gene e não manifestar. Para entender riscos e como investigar em seus parentes, oriento procurar médica (o) geneticista.

Olá, hoje, por meio da Reprodução Assistida com Fertilização In Vitro (FIV), é possível, selecionar os embriões que não apresentem a alteração genética (realizando o diagnóstico genético pré-implantacional). Esse é um teste genético que fazem a partir de algumas células dos embriões (obs.: é um procedimento seguro aos embriões) para pesquisar a mesma alteração genética encontrada no pai e assim escolher aquele que não tenha a alteração. É importante procurar serviço de reprodução humana especializado, bem como consulta com médico geneticista neste processo.

Olá, oriento procurar consulta com médica (o) geneticista para entender melhor a síndrome e acompanhamento de sua filha.

Olá, primeiramente, à vezes há mais fatores que podem influenciar sim a probabilidade de ter filhos com síndrome de Down, tanto para mulher quanto para o homem. Para entender isso e as possbilidades, oriento procurar médica (o) geneticista. Pode ser por teleconsulta caso não tenha geneticista na sua região, oriento marcar consulta para o casal.

Olá, para entender riscos e possibilidades, bem como tomar decisões informadas, oriento procurar médica (o) geneticista para fazer consulta do casal.

Olá, hoje, por meio da Reprodução Assistida com Fertilização In Vitro (FIV), é possível, selecionar os embriões que não apresentem a alteração genética (realizando o diagnóstico genético pré-implantacional). Esse é um teste genético que fazem a partir de algumas células dos embriões (obs.: é um procedimento seguro aos embriões) para pesquisar a mesma alteração genética encontrada na mãe/ no pai e assim escolher aquele que não tenha a alteração. É importante procurar serviço de reprodução humana especializado, bem como consulta com médico geneticista neste processo.

Olá, oriento procurar consulta com médica (o) geneticista para entender riscos, possibilidades e como investigar. De preferência, agendar consulta para o casal e não apenas para a mulher.

Olá, doença genética é toda a doença que a origem está em alguma alteração do nosso material genético. Doença hereditária é toda doença genética em que a alteração foi herdada de um ou ambos os genitores. E a doença congênita é aquela que surge ao nascimento , congênita é palavra para se referir a "nasceu com", e ela pode ser genética, hereditária ou não ter origem conhecida ainda. Portanto, são três conceitos diferentes que podem ter correlação.

Olá, em caso de suspeita de Síndrome de Marfan, é preciso procurar médico geneticista para avaliação clínica detalhada, exame físico completo e levantamento de histórico familiar.

Olá, primeiramente é preciso entender qual seria seu diagnóstico genético para aí então saber riscos de recorrência para descendentes. Assim, é fundamental procurar médico geneticista para avaliação detalhada. Há casos de malformações isoladas em membros que podem não transmitir e outras que podem, vai depender de qual alteração genética está presente.

Olá, hoje, por meio da Reprodução Assistida com Fertilização In Vitro (FIV), é possível, selecionar os embriões que não apresentem a alteração genética (realizando o diagnóstico genético pré-implantacional). Esse é um teste genético que fazem a partir de algumas células dos embriões (obs.: é um procedimento seguro aos embriões) para pesquisar a mesma alteração genética encontrada na mãe assim escolher aquele que não tenha a alteração. É importante procurar serviço de reprodução humana especializado, bem como consulta com médico geneticista para realizar este processo.