Perguntas do paciente (9)

Nunca é possível mudar um DNA, exceto editar alguns genes se você for submetido à transplante de medula óssea ou receber algum tipo de terapia gênica, para uma condição ou doença específica. Características físicas ou habilidades não se incluem nisso! O que ainda não existe para inteligência, talvez nem possa ser feito por ética médica. O componente genético na variação da inteligência é de 54%. Ainda que somente 4,8% sejam explicados por alguns genes. E mais, que o componente genético desta variabilidade aumenta quanto mais velhos ficamos; 20% na infância, 40% na adolescência, chegando a 60% nos adultos. Os estudos tanto demonstraram que a genética é um fator importante na inteligência, quanto que ela não é o único fator determinante. É algo epigenético, ou seja, vc tem uma predisposição e desenvolve ou não determinadas habilidades conforme estímulo e ambiente. E ainda tem questões éticas, pois excluiria boa parte da população estudos como esses e sempre privilegiaria os mais inteligentes! Abraço

Acho adequado você passar na consulta com o médico geneticista para ele ver seu cariótipo e fazer o aconselhamento genético! Abraço

Baixa estatura pode estar associada à síndromes e também a fatores hormonais. Vc diz que é anã, então talvez se trate de uma Displasia óssea, que tem diversos tipos e classificações. Um teste molecular, análise de radiografias, além dos critérios clínicos podem fechar seu diagnóstico. Sugiro passar com um geneticista para isto! Abraço

A chance de não ser uma neoplasia maligna é remota. Ideal fazer mamografia, RM mamas e USG das mamas. Como já tem a classificação, bom fazer a biópsia por Core biopsy ou mamotomia com anátomo- patológico de acordo com seu mastologista indicar. Faça o mais breve possível para avaliar o tratamento! Abraço

Acho adequado seu filho seguir no imunologista e também no geneticista, pois são os primeiros que tratam esta doença. Cochicina é a escolha nesses casos, alguns respondem a corticoides por um tempo. Não obtendo resposta, vista a mutação associada a Febre Familiar do Mediterrâneo, o imunologista entrará com Anakinra, medicação antagonista da Interleucina-1, um dos mediadores inflamatórios. Tem indicação nos casos de CAPS/ NOMID/ FCAS/ Doença de Still e AR. Precisa ver o caso do seu filho, inclusive descartar outras infecções/ doenças auto- imunes e até neoplasias. Sugiro que seja avaliado por um imunologista o mais breve! Abraço

Acho que vocÊ deve seguir com um geneticista e com o ginecologista/ mastologista. O geneticista solicitará seu exame molecular e fará seu aconselhamento genético e o masto/ GO seguirá você clinicamente com rastreio precoce pelo histórico da sua mãe, assim como seus familiares de primeiro grau. Abraço.

Virar câncer não, mas em mamas densas pode mascarar nódulos nesse meio. Acho interessante segui com seu mastologista/ Ginecologista, para fazer mamografia e RM mamas periódico. Se maior de 40 anos e aos 35 anos iniciar, caso tenha histórico em familiares com câncer de mama. E os nódulos, caso tenha, devem ser acompanhados e biopsiados, conforme aspecto/ quantidade e crescimento. Abraço

O geneticista pode te ajudar a dar o diagnóstico e encaminhá-lo para seguimento com outros especialistas depois. Existem vários tipos da síndrome Ehlers- Danlos e é necessário avaliar o paciente. Abraço

Veja, distopia genital é um prolapso da bexiga, reto ou outro órgão reprodutivo por uma frouxidão do assoalho pélvico, principalmente pós menopausa. Não é hermafroditismo, esse termo não é mais utilizado. Hoje é conhecido como distúrbio de diferenciação sexual e a pessoa já nasce com o cariótipo alterado ou genitália ambígua. São duas coisas diferentes!