Perguntas do paciente (14)

Anão é um termo popular para descrever pessoas com baixa estatura. O nanismo é um termo que engloba várias doenças que cursam com baixa estatura. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, mas não... Mais

No piebaldismo, o paciente geralmente já nasce com alguma alteração de coloração de cabelo ou pele. Recomendo que você procure um especialista (geneticista e/ou dermatologista pediátrico) para analisar... Mais

A síndrome de Langer-Giedion é causada pela deleção de genes localizados no braço longo do cromossomo 8. Mais especificamente na região 24.1. Portanto, para se fazer o diagnóstico de Langer-Giedion é preciso... Mais

Pelo que foi descrito, o feto apresenta múltiplas malformações. Recomendo procurar um médico especialista em medicina fetal para avaliar os ultrassons já realizados, informar sobre possibilidade de realizar... Mais

O risco de não-disjunção cromossômica aumenta com a idade da mulher porque a mulher já nasce com todos os óvulos que terá ao longo da vida. Só que esses óvulos passam por um processo de separação cromossômica... Mais

As cardiopatias congênitas isoladas (ou seja, não associadas a síndromes genéticas) têm causa multifatorial. Isso quer dizer que há influência genética e ambiental para que a cardiopatia congênita ocorra.... Mais

Recomendo que você procure um médico geneticista. Esse especialista vai analisar o conjunto de malformações que sua filha apresenta, procurar outras alterações que podem estar associadas, avaliar a história... Mais

A mielomeningocele é uma malformação congênita que resulta do fechamento incompleto da coluna durante a formação do bebê. Existe, sim, risco de recorrência em seus filhos. Mas esse risco pode diminuir... Mais

Mulheres adultas com menos de 1,50m apresentam baixa estatura. Mas nem toda baixa estatura é nanismo.

É possível, sim, que o aborto esteja relacionado a alterações cromossômicas. Na verdade, é provável. Mas não necessariamente esteja ligado ao cromossomo 21 da síndrome de Down. É preciso uma avaliação... Mais

Olá! Sim, é possível. Os laboratórios que fazem teste de paternidade têm várias possibilidades de configuração dos exames.

Olá! O exame da mãe, do filho e do suposto pai é o ideal para determinação de paternidade. Como o exame foi feito há muitos anos, é preciso ver qual técnica foi utilizada, quantos marcadores genéticos... Mais

Olá! Na maioria dos casos de SED hipermóvel, o diagnóstico é clínico após avaliação minuciosa. Muitas vezes o exame genético não encontra alterações no DNA, o que não significa que o paciente não tenha... Mais

Olá! Até o momento, a edição gênica não está disponível na prática clínica de forma abrangente. Em casos de alterações patogênicas no gene SRCAP, o tratamento continua sendo para melhora do quadro e prevenção... Mais