Perguntas do paciente (14)

Olá! Até o momento, a edição gênica não está disponível na prática clínica de forma abrangente. Em casos de alterações patogênicas no gene SRCAP, o tratamento continua sendo para melhora do quadro e prevenção de complicações, e não um tratamento de cura. É muito importante o aconselhamento genético com médico geneticista para adequada orientação da família. Espero ter ajudado.

Olá! Na maioria dos casos de SED hipermóvel, o diagnóstico é clínico após avaliação minuciosa. Muitas vezes o exame genético não encontra alterações no DNA, o que não significa que o paciente não tenha a doença. Espero ter ajudado!

Olá! O exame da mãe, do filho e do suposto pai é o ideal para determinação de paternidade. Como o exame foi feito há muitos anos, é preciso ver qual técnica foi utilizada, quantos marcadores genéticos foram avaliados, pois isso pode interferir no resultado. Espero ter ajudado!

Olá! Sim, é possível. Os laboratórios que fazem teste de paternidade têm várias possibilidades de configuração dos exames.

É possível, sim, que o aborto esteja relacionado a alterações cromossômicas. Na verdade, é provável. Mas não necessariamente esteja ligado ao cromossomo 21 da síndrome de Down. É preciso uma avaliação minuciosa e realização de aconselhamento genético. Espero ter ajudado!

Mulheres adultas com menos de 1,50m apresentam baixa estatura. Mas nem toda baixa estatura é nanismo.

No piebaldismo, o paciente geralmente já nasce com alguma alteração de coloração de cabelo ou pele. Recomendo que você procure um especialista (geneticista e/ou dermatologista pediátrico) para analisar melhor o caso. Espero ter ajudado!

Recomendo que você procure um médico geneticista. Esse especialista vai analisar o conjunto de malformações que sua filha apresenta, procurar outras alterações que podem estar associadas, avaliar a história familiar, entre outros. Tudo isso com o objetivo de esclarecer o que ocorreu, o que pode vir a ocorrer e qual o risco de acontecer o mesmo em outros filhos. Espero ter ajudado!

A mielomeningocele é uma malformação congênita que resulta do fechamento incompleto da coluna durante a formação do bebê. Existe, sim, risco de recorrência em seus filhos. Mas esse risco pode diminuir com o uso de ácido fólico. O ideal é que você procure um médico geneticista para receber aconselhamento genético adequado.

O risco de não-disjunção cromossômica aumenta com a idade da mulher porque a mulher já nasce com todos os óvulos que terá ao longo da vida. Só que esses óvulos passam por um processo de separação cromossômica antes de serem fecundados pelos espermatozoides. Quanto mais a mulher demorar para engravidar, mais antigos estão os óvulos e maior a chance de haver uma dificuldade de separação adequada dos cromossomos. Isso gera risco aumentado de doenças cromossômicas numéricas, como a síndrome de Down, a síndrome de Turner, entre outras.

A síndrome de Langer-Giedion é causada pela deleção de genes localizados no braço longo do cromossomo 8. Mais especificamente na região 24.1. Portanto, para se fazer o diagnóstico de Langer-Giedion é preciso ver a localização exata da deleção. Espero ter ajudado!

Pelo que foi descrito, o feto apresenta múltiplas malformações. Recomendo procurar um médico especialista em medicina fetal para avaliar os ultrassons já realizados, informar sobre possibilidade de realizar cariótipo pré-natal e conversar com você sobre os possíveis prognósticos. Espero ter ajudado!

Anão é um termo popular para descrever pessoas com baixa estatura. O nanismo é um termo que engloba várias doenças que cursam com baixa estatura. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, mas não é a única. Existem outras doenças genéticas que causam baixa estatura acentuada.

As cardiopatias congênitas isoladas (ou seja, não associadas a síndromes genéticas) têm causa multifatorial. Isso quer dizer que há influência genética e ambiental para que a cardiopatia congênita ocorra. Por isso, há risco de acontecer de novo em um futuro filho. Recomendo que procure um médico geneticista para avaliar a história familiar minuciosamente e fornecer o risco de recorrência para sua família. Espero ter ajudado!