Perguntas do paciente (14)
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Minha filha tem uma alteração de 8 genes no xq28 , tem várias má formações congênitas , coloboma de
Minha filha tem uma alteração de 8 genes no xq28 , tem várias má formações congênitas , coloboma de iris, problemas no coração, no rim, não senta, não anda, não fala e várias outras coisas. A médica me disse q a síndrome dela é essa xq28 alteração de 8 genes, faço pesquisas na internet e não…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Quando há alterações grandes num cromossomo, elas podem acometer vários genes de uma vez. O resultado disso pode não estar relacionado a cada um dos genes mas ao impacto global dessa alteração.…
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Tenho osteocondromatose múltipla hereditária, á muitas chances do meu filho nascer com a mesma doenç
Tenho osteocondromatose múltipla hereditária, á muitas chances do meu filho nascer com a mesma doença?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A osteocondromatose múltipla tem herança autossômica dominante e pode ter um risco de 50% para os filhos herdarem. é muito importante passar em aconselhamento genético para entender melhor os riscos.
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Boa tarde. Minha mãe, com 58, e minha tia, com 37, foram diagnosticada com ELA. Os pais delas morera
Boa tarde. Minha mãe, com 58, e minha tia, com 37, foram diagnosticada com ELA. Os pais delas moreram com 82 e 84, sem sinais da doença. Um tio morreu cadeirante e sem mexer os membros por hanseníase - esse foi o diagnóstico ñ sei se tinha ELA tbm. Para eu e minha irmã desenvolvermos a doença…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A maioria dos casos de ELA é esporádico, ou seja, não é herdado. Mas existem casos, em especial em famílias que os pais tem algum parentesco, que pode ter uma herança recessiva. Seria importante…
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Somos em oito irmãos,mas somente o antepenúltimo e o penúltimo filho, desenvolveram a síndrome de Us
Somos em oito irmãos,mas somente o antepenúltimo e o penúltimo filho, desenvolveram a síndrome de Usher.Gostaria de saber pq a síndrome se manifesta em um filho e em outro não.Obrigada
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Usher tem uma herança autossômica recessiva. É necessário herdar alterações nos dois genes para apresentar a doença. Por isso, numa família alguns filhos podem ser afetados e outros…
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Meu namorado tem síndrome de Poland com sindactilia da mão direita. Gostaríamos de saber se tem um
Meu namorado tem síndrome de Poland com sindactilia da mão direita.
Gostaríamos de saber se tem um fator genético (Que pode passar de pai para filho) ou se é apenas congênito (desde o nascimento ou antes)?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Muitas alterações congênitas podem ser genéticas. A sequência de Poland pode ser isolada ou pode fazer parte de algumas síndromes genéticas. A avaliação especializada com o médico geneticista é…
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Tive uma bebê com Holoprosencefalia lobar, que afetou os olhos e o queixo, tambem nasceu com meningo
Tive uma bebê com Holoprosencefalia lobar, que afetou os olhos e o queixo, tambem nasceu com meningocele ociptal e hidro, também gaucoma congênito, mas não há historico na família. O que fazer para investigar melhor?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Para investigar melhor é sempre importante avaliar o paciente e suas alterações. Mesmo sem história familiar, apenas após a avaliação com o médico geneticista é ´possível esclarecer se é algo genético…
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Estou Gestante do meu primeiro filho. Graças a Deus ele está super saudável e eu tbm estou tendo um
Estou Gestante do meu primeiro filho.
Graças a Deus ele está super saudável e eu tbm estou tendo uma gestação saudável e tranquila com acompanhamento.
Mas o Meu esposo tem uma filha de 10 anos que tem fibrose cistica.
Meu bebê tem chance de nascer tbm?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Para avaliar este risco, é preciso avaliação da familia, junto ao médico geneticista.
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Tenho um sobrinho com Adrenoleucodistrofia. Meu filho tem 5 anos, quais as chances dele desenvolver
Tenho um sobrinho com Adrenoleucodistrofia. Meu filho tem 5 anos, quais as chances dele desenvolver a doença?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A adrenoleucodistrofia pode ser herdada. Para avaliar esta chance, é imprescindivel avaliação com médico geneticista.
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A braquidactilia É possível passar tipo caso eu tenha filhos? Eles podem ter também?
A braquidactilia É possível passar tipo caso eu tenha filhos? Eles podem ter também?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A braquidactilia pode ser um achado isolado ou fazer parte de um quadro clínico mais complexo, com outras alterações. Para cada situação há uma chance de ocorrer em outras pessoas da família. é…
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Tenho uma mãe anã(1,22) e um pai com estatura normal(1,65). tenho uma irmã com tamanho normal(1,65)
Tenho uma mãe anã(1,22) e um pai com estatura normal(1,65). tenho uma irmã com tamanho normal(1,65) e eu também tenho tamanho normal(1,70).
Meu filho irá nascer anão também?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Para a melhor orientação sobre o risco de recorrência de doenças na família é sempre importante ter o diagnóstico correto, no caso da causa da baixa estatura.
Tanto para a investigação dessas…
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Minha sogra e minha cunhada tem NF1 (verrugas na pele) e meu marido não tem, nossos filhos podem ter
Minha sogra e minha cunhada tem NF1 (verrugas na pele) e meu marido não tem, nossos filhos podem ter?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A neurofibromatose tipo 1 é uma condição autossômica dominante. Ou seja, que tem 50% de chance de ser herdada. Além das lesões na pele (neurofibromas), outras alterações podem ser encontradas,…
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Bom dia.Sou portadora de leucoencefalopatia metabólica e gostaria de saber se existe algum remédio,t
Bom dia.Sou portadora de leucoencefalopatia metabólica e gostaria de saber se existe algum remédio,tratamento para a doença?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá! Existem vários causas de leucoencefalopatia metabólicas, que são alterações na substância branca do cérebro. Algumas podem ter tratamento sim, para tanto é fundamentl saber qual o diagnóstico…
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Cromossomo 14 em anel? O que faz como e? E perigoso ?
Cromossomo 14 em anel? O que faz como e? E perigoso ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O cromossomo em anel é uma alteração que pode levar a perda de material genético. O quadro clínico é variável, por isso, é importante a avaliação do caso pelo médico geneticista.
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É vdd que o Tetralysal causa má formação em feto?! Estava tomando sem saber! Já li relatos que bebês
É vdd que o Tetralysal causa má formação em feto?! Estava tomando sem saber! Já li relatos que bebês nasceram com vários problemas devido a limeciclina! Têm algum remédio que tire essa droga do organismo?!
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Algumas medicações, como antibióticos, podem causar alterações no bebê. Sugiro consulta consulta com médico especialista para melhor orientação.
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Perguntas frequentes
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Fiz reposição injetavel de b12 pois ela estava muito baixa (200), e agora após quase 5
Olá, pode acontecer, o ideal é manter o seguimento com seu médico e reavaliar…