Perguntas do paciente (21)

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO é uma doença autossômica recessiva. No entanto há relatos ocasionais de afetados em duas gerações sucessivas que foram atribuídos a casos de pseudodominância, em vez de um padrão de herança autossômica dominante.
A resposta à sua pergunta não depende apenas do padrão de herança observado em sua família, mas também de outras informações, como por exemplo quem é a pessoa afetada, um filho deste casal, um dos genitores (pais), ou outro familiar. Por isto, o aconselhamento genético deve ser oferecido ao paciente e sua família para um melhor entendimento.
Na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica, em procure seu médico geneticista, vc pode encontrar um especialista próximo a você.

A anemia falciforme acontece quando há a presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S, ela só se manifesta em pessoas que tem os dois genes S, um herdado da mãe e outro do pai.
Se o pai é afetado (SS) e a mãe tem os dois genes normais (AA), todos os seus filhos terão o traço falciforme (AS) porque um gene vem do pai e outro da mãe. Pessoas com essa condição apresentam a mesma expectativa de vida que a população em geral e raramente apresentam complicações.
O aconselhamento genético está indicado para um melhor entendimento desta condição. Na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica, em procure seu médico geneticista, vc pode encontrar um especialista próximo a você.

Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário representam trissomias ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas, causando quadros clínicos distintos e inespecíficos, ou seja, a presença deste material a mais que foi detectada no exame de cariótipo precisa ser investigada por outras técnicas de exames que informe os genes presentes na região adicional entre outras informações que ajudam o médico a entender o impacto deste achado. A caracterização desse cromossomo marcador é de importância fundamental para a determinação do diagnóstico, prognóstico e do aconselhamento genético do seu filho e de sua família. Na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica, em procure seu médico geneticista, vc pode encontrar um especialista próximo a você.

A doença falciforme é causada por uma alteração genética da hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha ao sangue e transporta o oxigênio dos pulmões para os diversos tecidos do organismo.

O tipo de hemoglobina de cada pessoa depende apenas de seus genes, por isto nenhuma medicação ou alimentação feita durante a gestação pode evitar esta condição. Cada pessoa ao ser gerada recebe um gene do pai e outro da mãe para determinar sua hemoglobina. Assim, cada indivíduo tem dois genes para esta condição.

A anemia falciforme acontece quando há a presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S, ela só se manifesta em pessoas que tem os dois genes S, um herdado da mãe e outro do pai. Os pais sem sintomas carregam um gene normal (A) e um gene alterado (S), sendo assim, os filhos destes casais podem ser:
• AA (normal) – 25%
• AS (traço falciforme) -50%
• SS (anemia falciforme) – 25%.

É importante saber que o fato de já ter um filho com esta condição não aumenta e nem diminui o risco para a próxima gestação. Ou seja, em cada gestação deste casal o risco continua sendo 25% e pode acontecer de novo! Por isto, o aconselhamento genético reprodutivo do casal está indicado para discutir quais as alternativas que existem no momento para evitar o risco de recorrência.

Na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica, em procure seu médico geneticista, vc pode encontrar um especialista próximo a você.

Para encontrar um especialista nesta síndrome, médico geneticista, entre na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica: sbgm.org.br

Na área de associado procure pelo estado da Bahía - BA e você irá encontrar o endereço de duas geneticistas da cidade: Dra Angelina e Dra Tatiana

O tratamento da Granulomatose De Wegner é multidisciplinar, ou seja, envolve várias especialidades, tais como; médico geneticista, pneumologista, nefrologista e reumatologista.

Inicie a avaliação pelo Geneticista para fazer o Aconselhamento Genético, isto é, a conformação deste diagnóstico, o entendimento do que é esta condição, como evitar que novos casos aconteçam na família e qual tratamento está disponível no momento.

Para encontrar um médico geneticista em sua cidade, acesse a página da Sociedade Brasileira de Genética Médica: www.sbgm.org.br

No menu a esquerda, escolha a opção "sócios" e depois selecione o estado. A lista de todos os médicos geneticistas de seu estado ficará disponível na tela, assim como, seus respectivos contatos.

Deleção é uma anomalia cromossômica, onde há perda total ou parcial (microdeleção) de um cromossomo.

O ser humano tem 23 pares de cromossomos em suas células. Os cromossomos é a estrutura que carrega o nosso material genético que são os genes (responsáveis pelas informações de todas as nossas características, a qual chamamos de Fenótipo)

Quando se perde todo um cromossomo, ou parte dele, significa que perdemos uma parte de nosso material genético, o que determinará várias alterações clínicas, ou seja, uma síndrome.

Este conjunto de alterações clínicas varia de acordo com o que foi perdido (deletado)

Separar o óvulo não é possível, mas, é possível separar o embrião na fertilização in vitro (FIV), quando a mutação (o erro na informação) no gene GLB1 é conhecida nos pais, ou, em um irmão.

Este procedimento é conhecido como diagnóstico pré implantacional (DPI)

A Epidermólise Bolhosa é um grupo de doenças distintas, ou seja, diferentes mutações podem causar o mesmo quadro: formação de bolhas na pele.

Estas mutações podem ser herdas de formas diferentes:

Herança Autossômica Recessiva (HAR), ou Herança Autossômica dominante(HAD).

Na HAR o risco de acontecer de novo em seus filhos é pequeno. Já na HAD, o risco de recorrência é de 50%

Só fazendo uma consulta com geneticista você poderá receber o aconselhamento genético correto, sobre para qual o tipo de Epidermólise Bolhosa que você é afetada.

No site da Sociedade Brasileira de Genética Médica: www. sbgm.org.br, você pode encontrar a lista de serviços públicos e privados mais próximo a você.

Há também a Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita que pode ajudar você: appeb.org.br

As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:

As numéricas são quando um cromossomo (aneuploidia) ou todo o conjunto cromossômico (poliploidia) está diferente do esperado, no caso do ser humano, diferente de 46 (23 pares). Quando o número de cromossomos é múltiplo de 23 é poliploidia, quando não, é aneuploidia que são as mas frequentes, como por exemplo: Sd de Down ( ou Trissomia do cromossomo 21), Sd de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Sd de Patau (trissomia do cromossomo 15), Sd de Turner (Monossomia do cromossomo X), Sd de Klinefelter (aumento no número de cromossomo X no homem, dois ou mais) e outras.

As estruturais são quando o número esperado dos cromossomos é normal, mas, a estrutura de um ou mias cromossomos está diferente do esperado, são elas: deleção, duplicação, inversão e translocação. Uma alteração numérica nem sempre resulta em alterações clínicas, mas, podem gerar descendentes sindrômicos.

Até o momento não há cura ou tratamento específico para Gangliosidose tipo I. O tratamento disponível é o de suporte visando controle das crises convulsivas, espasmos musculares, manutenção do estado nutricional.

No entanto há várias terapias endo desenvolvidas e testadas:
Terapia de Redução do Substrato (TRS),
Terapia de Reposição Enzimática (TRE),
Uso de proteínas auxiliares,
Transplante de medula óssea, e
Terapia genica.

Por este motivo, a manutenção do bom estado geral do paciente, não só melhora a qualidade vida dos afetados, mas promove a esperança de se beneficiaram de um destes tratamentos específicos.

Na divisão celular, em uma das fases (telófase) ocorre a divisão do núcleo da célula com consequente formação de dois novos núcleos (cariocinese). Nesta etapa pode haver um dano celular estrutural, espontâneo ou induzido por drogas e/ou radiações levando a formação de micronúcleos que contém pedaços de cromossomos ou cromossomos inteiros defeituosos (cromossomo lentos -"lagging")

Assim, os micronúcleos atuam como marcadores em testes que buscam danos genéticos e são usados como indicadores de mutagenicidade (capacidade de induzir ou aumentar a frequência de uma mutação) para o monitoramento de população exposta a agentes mutagênicos (físico, químico ou biológico), considerando-se que retornam aos níveis normais quando o organismo após um tempo sem contato com a substância indutora.

É uma imunodeficiência primária caracterizada por eczema (inflamação da pele) crônico; abcessos (acúmulo de pus numa região) recorrentes; infecções recorrentes por estafilococo e fungos; aumento plasmático de IgE (um tipo de anticorpo presente no sangue) e eosinófilia (aumento de eosinófilos que é uma células sanguíneas responsáveis pela defesa ou imunidade).

Os pacientes apresentam dentição anômala, hiperextensibilidade das articulações e fratura ósseas.

É causada por uma mutação em heterozigose do gene STAT3 localizado no braço longo do cromossomo 17.

Há tipos diferentes de Osteogênese Imperfeita.

A maioria apresta herança autossômica dominante, mas também podem ser herdadas de forma recessiva. No primeiro caso para transmitir a doença aos filhos é suficiente que apenas um dos pais seja portador. No segundo, ambos devem ser portadores dos genes com a mutação.

Por isto, apenas através do aconselhamento genético de cada caso, é possível orientar o risco de acontecer nos filhos e as medidas preventivas disponíveis.

Nossas células têm 46 cromossomos (23 pares). Quando a célula se divide (mitose ou meiose) e não ocorre a separação dos cromossomos homólogos (iguais entre si, os que formam um par) ocorre uma não disjunção que irá formar uma célula ou gameta (óvulos e espermatozoides) com material genético a mais ou a menos.

Um exemplo clássico de não disjunção é a separação dos cromossomos 21 na meiose, produzindo gametas que fecundados resultam na Síndrome de Down ou Trissomia livre do cromossomo 21.

A Coproporfiria Hereditária é doença genética causada pela mutação de um gene (gene defeituoso) que leva a uma diminuição de atividade da enzima coproporfirinogênio III oxidase.

Até o momento, não há cura para esta condição.

A maioria das pessoas são assintomáticas.

O tratamento preventivo, ou das crises, deve ser feito continuamente por um médico hematologista.

Se for diagnosticado no princípio da doença o transplante pode ser uma alternativa de tratamento para Adrenoleucodistrofia (ALD-X).
A indicação para o transplante é baseada numa rigorosa avaliação clínica e laboratorial e é indicado quando:
1. Escore de Loes >1 e <10. Este escore baseia-se na análise das estruturas anatômicas comumente afetadas pela ALD-X e na presença de atrofia focal e/ou global observados nas imagens de Ressonância Magnética;
2. QI de atuação (performance) maior que 80; e
3. Déficit (diminuição da função) neurológico menor do que 1.
Pacientes transplantados com doença avançada não se beneficiam do procedimento e tem alta mortalidade.

Nanismo é uma baixa estatura para a idade, ou seja, estatura abaixo de 2,5 desvios-padrões para a idade cronológica.

As causas clínicas que determinam esta condição são muito diversas, mais de 200 condições clinicas.

O tempo que demoram os resultados da amniocentese varia de acordo com a doença que é testada e da técnica empregada para análise. Em geral de 3 dias a 3 semanas.

Anemia Falciforme é uma doença genética com herança autossômica recessiva, ou seja, esta condição é herdada quando o pai e a mãe possuem pelo menos um gene com a mutação.

Até o momento não há cura para esta condição.

Recomenda-se que os indivíduos de qualquer idade com diagnóstico de Doença falciforme sejam acompanhados em Centro de Referência para Doença Falciforme por facilitar o tratamento e o controle de eventos adversos.

O casal com filhos com diagnóstico de Doença falciforme precisam realizar o Aconselhamento genético.