Perguntas do paciente (21)

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO é uma doença autossômica recessiva. No entanto há relatos ocasionais de afetados em duas gerações sucessivas que foram atribuídos a casos de pseudodominância, em vez de…

A anemia falciforme acontece quando há a presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S, ela só se manifesta em pessoas que tem os dois genes S, um herdado da mãe e outro do pai.…

Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário representam trissomias ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas, causando quadros clínicos…

A doença falciforme é causada por uma alteração genética da hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha ao sangue e transporta o oxigênio dos pulmões para os diversos tecidos do organismo.

Para encontrar um especialista nesta síndrome, médico geneticista, entre na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica: sbgm.org.br

Na área de associado procure pelo estado…

O tratamento da Granulomatose De Wegner é multidisciplinar, ou seja, envolve várias especialidades, tais como; médico geneticista, pneumologista, nefrologista e reumatologista.

Inicie…

Deleção é uma anomalia cromossômica, onde há perda total ou parcial (microdeleção) de um cromossomo.

O ser humano tem 23 pares de cromossomos em suas células. Os cromossomos é a estrutura…

Separar o óvulo não é possível, mas, é possível separar o embrião na fertilização in vitro (FIV), quando a mutação (o erro na informação) no gene GLB1 é conhecida nos pais, ou, em um irmão.

A Epidermólise Bolhosa é um grupo de doenças distintas, ou seja, diferentes mutações podem causar o mesmo quadro: formação de bolhas na pele.

Estas mutações podem ser herdas de formas…

As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:

As numéricas são quando um cromossomo (aneuploidia) ou todo o conjunto cromossômico (poliploidia) está diferente do esperado,…

Até o momento não há cura ou tratamento específico para Gangliosidose tipo I. O tratamento disponível é o de suporte visando controle das crises convulsivas, espasmos musculares, manutenção do…

Na divisão celular, em uma das fases (telófase) ocorre a divisão do núcleo da célula com consequente formação de dois novos núcleos (cariocinese). Nesta etapa pode haver um dano celular estrutural,…

É uma imunodeficiência primária caracterizada por eczema (inflamação da pele) crônico; abcessos (acúmulo de pus numa região) recorrentes; infecções recorrentes por estafilococo e fungos; aumento…

Há tipos diferentes de Osteogênese Imperfeita.

A maioria apresta herança autossômica dominante, mas também podem ser herdadas de forma recessiva. No primeiro caso para transmitir a…

Nossas células têm 46 cromossomos (23 pares). Quando a célula se divide (mitose ou meiose) e não ocorre a separação dos cromossomos homólogos (iguais entre si, os que formam um par) ocorre uma…

A Coproporfiria Hereditária é doença genética causada pela mutação de um gene (gene defeituoso) que leva a uma diminuição de atividade da enzima coproporfirinogênio III oxidase.

Até…

Se for diagnosticado no princípio da doença o transplante pode ser uma alternativa de tratamento para Adrenoleucodistrofia (ALD-X).
A indicação para o transplante é baseada numa rigorosa…

Nanismo é uma baixa estatura para a idade, ou seja, estatura abaixo de 2,5 desvios-padrões para a idade cronológica.

As causas clínicas que determinam esta condição são muito diversas,…

O tempo que demoram os resultados da amniocentese varia de acordo com a doença que é testada e da técnica empregada para análise. Em geral de 3 dias a 3 semanas.

Anemia Falciforme é uma doença genética com herança autossômica recessiva, ou seja, esta condição é herdada quando o pai e a mãe possuem pelo menos um gene com a mutação.

Até o momento…