A afasia progressiva primária pode ter como causa base uma doença de acúmulo lisossômico associada

2 respostas
A afasia progressiva primária pode ter como causa base uma doença de acúmulo lisossômico associada a mutações nos genes GNPTAB GNPTG e NAGPA?
Dr. Glauber de Menezes Ferreira
Neurologista
Fortaleza
Olá. Pergunta difícil. Esse genes citados estão relacionados a mucolipidoses e, até onde eu saiba, não estão associados ao fenótipo de APP.

As mutações associada a afasia progressiva estão geralmente no gene da progranulina e C9Orf72.

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Dra. Carla Giacominelli
Fonoaudiólogo
São Paulo
A App tem varias etiologias Pode ser uma taupatia ou pode ser ligada a Tdp 43 Degeneração lobar fronto temporal E uma assunto bem complexo sugiro que procure as variantes da DLFT no pubmed

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