Alguma doença com caracteristica semelhante ao genotipo de doenças autossomica recessiva ou recessiva
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Alguma doença com caracteristica semelhante ao genotipo de doenças autossomica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X como a adrenoleucodistrofia?
A adrenoleucodistrofia especificamente é recessiva ligada ao X. Variantes dela com genótipo (consituição genética) muito parecido, não necessariamente terão um fenótipo (os sintomas que o indivíduo apresenta) semelhante.
É o caso da Adrenomieloneuropatia, que inicia tipicamente na segunda década de vida com espasticidade e fraqueza das pernas, doenças dos nervos periféricos, e de outras variantes que podem iniciar na adolescência com demência, esquizofrenia ou mesmo apenas insuficiência supra-renal sem o acometimento do sistema nervoso associado.
Já doenças com fenótipo (sintomas) semelhantes incluem várias outras doenças da substância branca do cérebro, como a leucodistrofia metacromática, a leucodistrofia de células globóides, entre outras.
Vale a pena ter a avaliação de Neurologia para maiores informações.
Espero ter ajudado!
É o caso da Adrenomieloneuropatia, que inicia tipicamente na segunda década de vida com espasticidade e fraqueza das pernas, doenças dos nervos periféricos, e de outras variantes que podem iniciar na adolescência com demência, esquizofrenia ou mesmo apenas insuficiência supra-renal sem o acometimento do sistema nervoso associado.
Já doenças com fenótipo (sintomas) semelhantes incluem várias outras doenças da substância branca do cérebro, como a leucodistrofia metacromática, a leucodistrofia de células globóides, entre outras.
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