Ataxia episódica tipo2 de causa genética na infância é progressiva? Os pacientes acometidos tendem a
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Ataxia episódica tipo2 de causa genética na infância é progressiva? Os pacientes acometidos tendem a parar de andar ?
A ataxia episódica tipo 2 caracteriza-se clinicamente por episódios atáxicos que duram de horas a até mais de um dia, precipitados geralmente por stress emocional , fadiga, exercícios físicos e algumas vezes pelo uso de álcool. Geralmente há a associação de vertigem, cefaléia e náuseas.
Há várias modalidades de tratamento medicamentoso de acordo com o quadro clinico do paciente, desde Caracteriza-se por apresentar boa resposta ao uso de acetazolamida até medicações para controle de doenças do primeiro neuronio motor, alterações cerebelares e outras manifestações relacionadas ao gene CACNA1A4.
Apesar de não ser possível a correção genética, é possível sim o tratamento, melhorando a qualidade de vida do paciente.
Atenciosamente
Carlos
Há várias modalidades de tratamento medicamentoso de acordo com o quadro clinico do paciente, desde Caracteriza-se por apresentar boa resposta ao uso de acetazolamida até medicações para controle de doenças do primeiro neuronio motor, alterações cerebelares e outras manifestações relacionadas ao gene CACNA1A4.
Apesar de não ser possível a correção genética, é possível sim o tratamento, melhorando a qualidade de vida do paciente.
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Carlos
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