Dr. Carlos Leprevost

Geneticista · Mais

Número de registro: CRM PR 35755 Genética Médica RQE 86412

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Dr. Carlos Leprevost

, Curitiba

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09/03/2023

Experiência

Sou médico com residência pela USP-RP e com título de especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, registro de especialidade RQE 86412.

Meu interesse em doenças raras começou ainda no começo da graduação ao me deparar com muitas pessoas sem ter acesso a informações, diagnósticos e tratamentos para esse conjunto de doenças.

Desde então fiz da "causa rara" meu objetivo de carreira: ajudar o maior número de pessoas raras a conseguir ter qualidade de vida, acesso a informações e tratamentos para suas doenças.

Complementei meus estudos com pós-graduação em endocrinologia no Brasil, em erros inatos do metabolismo pela Duke University e curso de extensão de displasias ósseas e avaliação de baixa estatura. Isso traz uma visão mais ampla da medicina e um melhor tratamento para os pacientes.

Além de consultório, exerço atividade em empresa internacional especializada em exames genéticos, o que permite que eu traga as informações genéticas de forma fácil para compreensão das pessoas raras.

Espero poder ajudar você a encontrar respostas e tratamentos.

Uma em cada 20 pessoas tem uma doença rara. As pessoas raras existem, e elas precisam de voz.
mais Sobre mim

Experiência em:

  • Aconselhamento genético
  • Câncer hereditário
  • Dismorfologia e malformação congenita
  • Oncogenética

Pacientes que trato

Adultos (Apenas em alguns endereços)
Crianças (Apenas em alguns endereços)

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Artigos

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. O filme "O óleo de Lorenzo" trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em uma história real.


Abortamento Habitual

Todo casal que planeja ter filho deve passar em consulta com o médico geneticista para avaliar os riscos genéticos e ter informações corretas sobre quais os melhores exames ou procedimentos em cada fase. Há alguns exames que podem ser realizados nessa etapa. Cariótipo dos pais: é um exame que avalia os cromossomos dos pais. Ele é indicado principalmente para casais que têm histórico de abortamento ou infertilidade. Testes genéticos proativos: semelhante ao exame acima, é indicado para famílias que tenham histórico extenso de câncer ou doenças cardíacas na família. Também permite, caso seja identificada alguma alteração, que o embrião seja submetido ao exame PGT-M.


Acondroplasia

A Acondroplasia é uma síndrome genética caracterizada por levar o paciente a ter os membros curtos, já que afeta o crescimento genético dos ossos. Essa condição é causada por mutações no gene FGFR3, e pode ser passada de geração a geração. Filhos de pai ou de mãe com Acondroplasia tem 50% de chance de também nascer com a doença. Normalmente, a altura máxima desses pacientes varia entre 1,24m a 1,31m. Recentemente foi liberado o primeiro tratamento para Acondroplasia no Brasil com a medicação Vosoritide, um análogo do peptídeo natriurético do tipo C recombinante que estimula a ossificação endocondral, um processo que é inibido em pacientes com Acondroplasia.


Aconselhamento Genético

Em poucas palavras, o aconselhamento genético é o processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada doença, além de permitir identificar a probabilidade de uma doença genética acometer membros de uma mesma família. Através dele, é possível até mesmo orientar casais que planejam engravidar e que desejam saber se há probabilidade ou risco de transmitir à criança alguma enfermidade ou malformação.

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455 opiniões

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  • S

    muito simpático, atento a detalhes, fiquei feliz com o atendimento a minha irmã, que começou o diagnóstico com ele.

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  • R

    Ótimo atendimento, explica tudo com clareza e muita paciência.

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  • F

    Muito atencioso tirou todas minhas dúvidas, super indico

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  • P

    Excelente médico, atencioso , e domínio do conteúdo e condição de minha bebê

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  • B

    Médico ótimo , explicação incrível e me orientou da forma correta

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  • T

    Ótimo profissional , fui bem orientada, tratamento adequado.

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  • A

    Muito atencioso e prestativo! Gostei muito do atendimento e da explicação

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  • P

    Bom atendimento atencioso explicação sobre o procedimento

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  • C

    O médico foi atencioso e explicou todos os detalhes

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  • F

    Foi muito profissional, educado e pontual em minha consulta.

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Dúvidas respondidas

244 dúvidas de pacientes respondidas na Doctoralia

Pergunta sobre Doença de Wilson

Estou procurando um endocrinologista que saiba tratar a "Wilson's temperature syndrome". Doença de Wilson.

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro que faz com que o cobre se acumule no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. A maioria das pessoas com doença de Wilson é diagnosticada entre as idades de 5 e 35 anos, mas também pode afetar pessoas mais jovens e mais velhas. É indicado uma consulta com médico geneticista para confirmação do diagnostico e tratamento. Abs

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Pergunta sobre Traço Falciforme

É possível um casal ser portador do traço falciforme e nenhum dos filhos nascer com a doença?

Caso o casal seja ambos portadores cada filho de 25% se chance de ter a doença, contudo pode ser feito s modalidade de Pgt-M para escolher embriões que não tenham a doença. É recomendado consulta com médico geneticista

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