Boa noite, minha filha tem 3 anos e tem boa saude mas émuito hiperativa. Passei pelo neurologista fe

2 respostas
Boa noite, minha filha tem 3 anos e tem boa saude mas émuito hiperativa. Passei pelo neurologista fez exame cariotipo, pois a fala estava atrasada, mas fala algumas palavras e entende tudo! O resultado foi 46xx, del(11)(q23), oque significa esse resultado?
Dr. Gustavo Holanda
Neurologista pediátrico
Recife
Olá! Entendo que você está preocupada com o resultado do exame de cariótipo da sua filha. Vou tentar explicar de forma simples para que você possa entender melhor.

O cariótipo é um exame que analisa os cromossomos de uma pessoa. No caso da sua filha, o resultado do exame mostrou que ela tem 46 cromossomos do tipo XX, o que é normal para uma menina. No entanto, também foi identificada uma deleção (del) na região q23 do cromossomo 11.

Isso significa que uma parte do cromossomo 11 da sua filha está faltando. Essa deleção pode ter algumas consequências, como atraso no desenvolvimento da fala e comportamento hiperativo. É por isso que o médico pediu o exame de cariótipo, para tentar entender melhor o que está acontecendo.

É importante lembrar que cada caso é único e pode ter diferentes manifestações. Por isso, é fundamental que você continue seguindo as orientações do médico e realizando os exames necessários. Com um diagnóstico correto, é possível encontrar o tratamento adequado e ajudar a sua filha a se desenvolver da melhor forma possível.

Espero ter ajudado a esclarecer suas dúvidas. Conte sempre com o acompanhamento médico e o seu amor e cuidado para ajudar sua filha a superar qualquer obstáculo.

Tire todas as dúvidas durante a consulta online

Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.

Mostrar especialistas Como funciona?
Boa noite!
O resultado do cariótipo 46,XX, del(11)(q23) indica que sua filha possui o número normal de cromossomos (46) e sexo feminino (XX), porém apresenta uma deleção, ou seja, uma pequena perda de material genético no cromossomo 11, na região chamada q23.
Essa alteração pode estar associada a algumas condições genéticas e, em alguns casos, relaciona-se a atrasos no desenvolvimento, especialmente de linguagem e comportamento. No entanto, o impacto clínico depende do tamanho da deleção e dos genes envolvidos, podendo variar bastante entre as crianças.
Algumas síndromes genéticas podem envolver essa região, como a Síndrome de Jacobsen, mas esse diagnóstico não pode ser definido apenas com essa informação, é necessária uma avaliação mais detalhada.
O ideal é que o resultado seja analisado por um médico geneticista, que poderá correlacionar o exame com o quadro clínico da sua filha e, se necessário, solicitar exames complementares mais específicos.
Independentemente disso, diante de qualquer atraso de fala, é importante manter ou iniciar acompanhamento com fonoaudiologia e seguimento com neuropediatra.

Especialistas

Arsonval Lamounier Júnior

Arsonval Lamounier Júnior

Geneticista, Cardiologista

Vitória

Karolyne Michele Moura Raftopoulos

Karolyne Michele Moura Raftopoulos

Geneticista

Belo Horizonte

Elizabeth Lemos Silveira Lucas

Elizabeth Lemos Silveira Lucas

Geneticista

Porto Alegre

Camila Mazoni

Camila Mazoni

Geneticista

Belo Horizonte

Agendar uma visita
Atmis Medeiros Haidar

Atmis Medeiros Haidar

Geneticista

Valinhos

Ricardo  Pires

Ricardo Pires

Geneticista

Porto Alegre

Perguntas relacionadas

Você quer enviar sua pergunta?

Nossos especialistas responderam a 20 perguntas sobre Translocação Genética
  • A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.


Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.

Seu caso é parecido? Esses profissionais podem te ajudar.

Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.