Boa tarde, minha mãe descobriu aos 77 anos que possui esclerose tuberosa, gostaria de saber qual a e

A Esclerose Tuberosa possui caráter também genético, sendo seu diagnóstico determinado pela presença de alguns achados clínicos, tido como maiores e menores. Os critérios diagnósticos têm como pilares os achados genéticos, por meio da identificação de mutação que inativa os genes supressores tumores TSC1 e TSC2, associados ou não a achados clínicos citados. Sendo assim, pensando em uma investigação para pessoas relacionadas ao paciente, o teste genético pode nos elucidar algumas informações. A coleta do teste é feita em consultório, em menos de 5 minutos, sendo necessário apenas 1 hora de jejum. O resultado geralmente é liberado com menos de 30 dias úteis.

A Esclerose Tuberosa é causada por uma malformação no Sistema Nervoso Central, estando comumente relacionada à Epilepsia de difícil controle, As especialidades médicas que lidam frequentemente com essa patologia são a Neurologia e a Neurocirurgia, pois em alguns casos há necessidade de abordagem cirúrgica para retirar uma parte do tumor que causa a Epilepsia de difícil controle. Há também uma alteração na pele chamada adenoma sebáceo, acompanhada pelo dermatologista e retardo mental. Há a possibilidade de surgimento de tumores em outros órgãos, como os rins, no entanto o Sistema Nervoso Central é o mais acometido. Estou à disposição para esclarecer suas dúvidas e te ajudar no que for preciso.
Atenciosamente, Dr. Fernando Vinícius Alves CRM/SE 5510

Para investigar se você e seus filhos possuem a doença, o especialista mais indicado é o geneticista, que pode orientar sobre os exames genéticos necessários para avaliar a presença da mutação responsável pela esclerose tuberosa. Além disso, o neurologista e o dermatologista também são importantes para o acompanhamento, já que a doença pode afetar o sistema nervoso e a pele. É sempre bom começar com o geneticista para uma avaliação completa e orientação sobre os exames e acompanhamento adequados para a sua família.

Boa tarde! Essa é uma questão muito importante — especialmente porque a esclerose tuberosa é uma doença genética, e o diagnóstico em um familiar (como sua mãe) justifica investigação em parentes de primeiro grau, como você e seus filhos.
Filhos e netos de uma pessoa com esclerose tuberosa têm 50% de chance de herdar a mutação, já que a doença é autossômica dominante.
Mesmo sem sintomas evidentes, a condição pode estar presente de forma leve ou assintomática.

Especialidades recomendadas para diagnóstico e acompanhamento: Geneticista clínico para diagnóstico familiar, orientação genética e teste molecular.
O teste genético é o método mais preciso, mas nem sempre está disponível pelo SUS — embora possa ser indicado em centros especializados.

Você pode passar por neurologista e geneticista