Como é feito o diagnóstico da Sindrome Gilbert?

A Sindrome de Gilbert foi identificada primeiramente pelos Drs.Franceses Nicolas, Agostinho Gilbert e Pierre Lareboullet, em 1900. Caracteriza-se por aumento icterícia benigna, contínua e crônica ( aumento da bilirrubina indireta) , sem nenhum outros sintomas de infecção hepática, como achado casual nos exames de rotina até 20 anos de idade. É hereditária relacionado a mutação genética. Diagnóstico: História clínica, exame físico, exames complementares de rotina , tais como Hemograma, Contagem de Reticulócitos, Bilirrubinas, Sumário urina, TGO, TGP , GGT, Fosfatase Alcalina, UGT, Testes genéticos (Gene UGT1A1), Biópsia hepática ( para diagnóstico diferencial, quase sempre inconclusiva), Ensaio Imuno Histoquímico em fase experimental.

A doença de Gilbert é diagnosticada quando o aumento da bilirrubina indireta não é justificada por nenhuma outra causa, também podem ser coletadas novas dosagens de bilirrubinas após jejum prolongado ou mesmo a pesquisa da alteração genetica correspondente, este último raramente necessário.

Olá, espero que esteja tudo bem por aí! O diagnóstico da **Síndrome de Gilbert** é geralmente feito por meio de exames de sangue, como o **teste de bilirrubina**. Na síndrome, os níveis de **bilirrubina indireta (não conjugada)** podem estar aumentados, mas sem sinais de problemas hepáticos graves. Além disso, pode ser solicitado um **teste genético** para identificar a presença de mutações no gene **UGT1A1**, responsável pela metabolização da bilirrubina. O diagnóstico é confirmado quando os exames não mostram outras causas de icterícia ou alterações hepáticas. Se precisar, fique à vontade para marcar uma teleconsulta aqui no Doctoralia para cuidar do seu caso. Atenciosamente!