Existem inter-relações entre Disautonomia (não-familiar), Disfunção Mitocondrial, MTHFR polimorfismo

Estas alterações, citadas anteriormente, podem estar associadas umas às outras, como causa ou consequência, podendo levar a sintomas em múltiplos sistemas, podendo ser causa de comparecimento do paciente em consultórios de vários especialistas, além de estar presente a nível, ambulatorial, hospitalar e UTI! As disautonomias podem surgir isoladamente ou associadas a outras patologias. Dentre as doenças e condições que podem causar disautonomia estão a doença celíaca, doença de Parkinson, diabetes, sarcoidose, trauma físico, gestação, procedimentos cirúrgicos, malformação de Chiari, amiloidose, carência de vitaminas, entre outras, tendo como sintomas, tudo o que afeta o sistema nervoso autônomo, como déficit de controle de temperatura, disestesias, hipotenção postural, falta de controle adequado da respiração etc.
Quando pensamos em disfunção mitocondrial, pensamos em déficit de produção de energia, sendo que os órgãos mais afetados, são os que precisam de mais energia, como cérebro, coração e músculo esquelético; mas pode afetar sistema nervoso central, nervo periférico (que pode levar a sintomas de disautonomia), sistema músculo esquelético (fraqueza, ptose palpebral e oftalmoplegia), oftalmológico, hematopoiético (anemia); endócrino, cardíaco; gastrointestinal e renal, podendo ser causa de acidose láctica e outras alterações metabólicas.
MTHFR polimorfismo em homozigose está associado a um déficit de enzima, que converte homocisteína, em metionina, levando a um acúmulo de homocisteína, o que estaria relacionado a um fator de risco alto de desenvolvimento de doenças aterosclerótica de grandes artérias, como as coronárias, predispondo a infartos; cerebrovasculares, predispondo a AVCs e doenças de pequenos vasos, levando a sintomas que podem ser confundidos com disautonomia. Todas as condições citadas anteriormente podem levar, em um maior ou menor grau, a distúrbios metabólicos, pois podem afetar o funcionamento do rim, do intestino e pulmão, levando a alcaloses e acidoses mistas.
Estas condições citadas anteriormente são mais raras e, por isto mesmo, menos estudas, não tendo um consenso absoluto, entre estudiosos. Por serem mais raras, podem levar mais tempo para serem identificadas e tratadas. Por poderem afetar múltiplos sistemas, o médico tem que ter uma visão mais holística do paciente pera vê-lo como um todo, lançando um olhar para todos seus sistemas físicos, psíquicos e emocionais (uma ansiedade pode causar alcalose respiratória). Diante disto é difícil falar para qual especialista, vc teria que ir. O ideal é procurar um perfil de médico, que vai ter uma visão mais ampla do funcionamento do corpo, seja curioso, tenha empatia, capacidade de raciocínio médico; que esteja disposto a buscar todas as formas para ajudar o paciente; que não tenha a pretensão de saber tudo, mas a consciência, que o conhecimento está disponível, para quem quiser, através dos avanços tecnológicos e avanço na capacidade de conectar-se com o mundo.