Fiz uma exame genético (genera) que diz que foi detectada uma variante de risco em heterozigose para

1 respostas
Fiz uma exame genético (genera) que diz que foi detectada uma variante de risco em heterozigose para deficiência de alfa - 1 antitripsina ( variante PI*S). Isso significa que eu tenho uma doença? Que exame preciso fazer para detectar se estou com um problema em relação a isso?
Dr. Carlos Leprevost
Geneticista
Curitiba
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Olá,
É necessário que seja feita uma avaliação do laudo o do seu caso para verificar o tipo de variante encontrada, se está realmente em heterozigose e o grau de patogenicidade.
Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético do seu caso.
É indicado uma consulta com médico geneticista
Att
Dr. Carlos Leprevost

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