Meu bebe ta com alteraçao na substância branca uma suspeita de doença na substância branca evanescente.
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Meu bebe ta com alteraçao na substância branca uma suspeita de doença na substância branca evanescente. O que isso ?? O que ocorre? Tem cura ? Ele agirá apresenta uns espasmos. Tem cura?
Pelo que foi citado na pergunta, provavelmente a suspeita seja da Leucoencefalopatia com substância branca evanescente (ou Vanishing White Matter Disease). Neste grupo de condições neurodegenerativas autossomicas recessivas, há hoje uma série de alterações genéticas possíveis que se relacionam a defeitos em fatores de iniciação eIF-2B comprometendo a função de dois tipos celulares fundamentais os oligodendrocitos (principalmente) e os atrocitos. Há assim um marcado comprometimento da substancia branca cerebral, rica em mielina e que é produzida pelos oligodendrocitos. Não há até o presente momento tratamentos curativos com as diferentes modalidades de tratamento atualmente estudadas. A doença é progressiva e origina diferentes alterações neurológicas (ataxia cerebelar, deficit intelectual, epilepsia, regressão neurologica) assim como disfunções endócrinas (insuficiência ovariana prematura no sexo feminino). É essencial buscar a confirmação diagnostica por testagem genetica.
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