Meu bebe ta com alteraçao na substância branca uma suspeita de doença na substância branca evanescente.

1 respostas
Meu bebe ta com alteraçao na substância branca uma suspeita de doença na substância branca evanescente. O que isso ?? O que ocorre? Tem cura ? Ele agirá apresenta uns espasmos. Tem cura?
Pelo que foi citado na pergunta, provavelmente a suspeita seja da Leucoencefalopatia com substância branca evanescente (ou Vanishing White Matter Disease). Neste grupo de condições neurodegenerativas autossomicas recessivas, há hoje uma série de alterações genéticas possíveis que se relacionam a defeitos em fatores de iniciação eIF-2B comprometendo a função de dois tipos celulares fundamentais os oligodendrocitos (principalmente) e os atrocitos. Há assim um marcado comprometimento da substancia branca cerebral, rica em mielina e que é produzida pelos oligodendrocitos. Não há até o presente momento tratamentos curativos com as diferentes modalidades de tratamento atualmente estudadas. A doença é progressiva e origina diferentes alterações neurológicas (ataxia cerebelar, deficit intelectual, epilepsia, regressão neurologica) assim como disfunções endócrinas (insuficiência ovariana prematura no sexo feminino). É essencial buscar a confirmação diagnostica por testagem genetica.

Tire todas as dúvidas durante a consulta online

Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.

Mostrar especialistas Como funciona?

Especialistas

Erica Conti Rua

Erica Conti Rua

Neurologista pediátrico

Rio de Janeiro

Eduardo Borges

Eduardo Borges

Neurologista

Teresina

Breno Barbosa

Breno Barbosa

Neurologista

Recife

Luiz Paulo Vasconcelos

Luiz Paulo Vasconcelos

Neurologista

Juiz de Fora

Patrick Sampaio

Patrick Sampaio

Neurologista

Campina Grande

Glauco Andre Saraiva

Glauco Andre Saraiva

Neurocirurgião, Neurologista

Novo Hamburgo

Perguntas relacionadas

Você quer enviar sua pergunta?

Nossos especialistas responderam a 4 perguntas sobre Encefalopatias
  • A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.


Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.