Meu filho foi diagnosticado com frouxidão ligamentar generalizada e instabilidade glenoumeral bilateral
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Meu filho foi diagnosticado com frouxidão ligamentar generalizada e instabilidade glenoumeral bilateral multidirecional atraumática. Vai fazer fisioterapia, mas foi solicitadado ir ao geneticista verificar a possibilidade de ser algum defeito na síntese de colágeno. Que exames sao feitos?
o geneticista avalia síndromes do colágeno (como Ehlers-Danlos, Marfan, Loeys-Dietz). Os exames incluem:
Avaliação clínica genética detalhada (história familiar, exame físico e critérios diagnósticos específicos).
Exames laboratoriais complementares apenas se houver suspeita:
Painel genético para genes do colágeno (COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, etc.).
Sequenciamento completo do exoma (WES) se o painel inicial for negativo ou inconclusivo.
Biópsia de pele com estudo ultraestrutural do colágeno (hoje pouco usada, só em casos selecionados).
Em resumo: o exame principal é o teste genético molecular, feito a partir de amostra de sangue ou saliva, direcionado a síndromes do tecido conjuntivo. Se achar conveniente, marque uma conversa on-line.
Avaliação clínica genética detalhada (história familiar, exame físico e critérios diagnósticos específicos).
Exames laboratoriais complementares apenas se houver suspeita:
Painel genético para genes do colágeno (COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, etc.).
Sequenciamento completo do exoma (WES) se o painel inicial for negativo ou inconclusivo.
Biópsia de pele com estudo ultraestrutural do colágeno (hoje pouco usada, só em casos selecionados).
Em resumo: o exame principal é o teste genético molecular, feito a partir de amostra de sangue ou saliva, direcionado a síndromes do tecido conjuntivo. Se achar conveniente, marque uma conversa on-line.
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