Meu filho nasceu com osteogênese imperfeita tipo 3 caso eu engravidar novamente o outro filho nasce

2 respostas
Meu filho nasceu com osteogênese imperfeita tipo 3 caso eu engravidar novamente o outro filho nasce com a mesma doença ele é o primeiro caso na família?
Como já devem ter te explicado, a Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado pela fragilidade óssea com manifestações clínicas muito variadas. A OI Tipo III tem uma expressão clínica moderada a grave com risco de múltiplas fraturas, deformidade acentuada e progressiva de ossos longos, crânio e coluna e baixa estatura acentuada.
A herança dos genes associado a OI tipo III é heterogênea com dois tipos envolvidos: autossômica recessiva e autossômica dominante, freqüentemente por mutação nova. Assim, de forma geral, o risco recorrência para novos filhos é de 25% quando há algum parentesco entre os pais ou quando já existe algum irmão afetado. Mas, nos casos esporádicos, o risco de recorrência observada é baixo, de 2 a 5%.
Seria recomendado que vocês procurassem uma avaliação com médico geneticista que poderia avaliar seu filho e tentar calcular mais precisamente esse risco de recorrência para o seu caso.
À disposição.

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A Osteogênese Imperfeita necessita de avaliação de seu diagnóstico por geneticista que deve confirmar o diagnóstico e poderá estabelecer o risco de recorrência familiar. Outras patologias do metabolismo ósseo podem ter manifestações clínicas semelhantes. Como esta sua dúvida faz parte da orientação final da consulta de Genética, , acredito que seu filho não tenha ainda passado por este especialista. Assim, que procure uma Avaliação Genética com todos os exames radiológicos (antigos e atuais) para confirmar o diagnóstico e estabelecimento do risco de recorrência familiar.

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