Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q

2 respostas
Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q deu uma mutação do gene SCN2A, onde há uma troca de arginina por triptofano. Existe medicamento para isso ?
Dr. Daltro Castelar
Geneticista, Médico clínico geral
Niterói
Necessária avaliação com o profissional que pediu o exame para te explicar sobre isso.

Tire todas as dúvidas durante a consulta online

Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.

Mostrar especialistas Como funciona?
Dr. Carlos Leprevost
Geneticista
Curitiba
Agendar consulta
Olá,
A encefalopatia por SCN2A causa epilepsias diversas, entre elas a Síndrome de West. Apesar de não haver cura até o momento, existem medicamentos que podem ser utilizados para
1. Evitar novas crises epilepticas
2. Atenuar sintomas neuropsiquiátricos
3. Tratamentos de emegerência durante possíveis crises
É indicado que todo esse seguimento seja feita de forma integral, para proporcionar que pessoas com encefalopatia por SCN2A tenham uma vida mais próxima do normal.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Não conseguiu encontrar a resposta que procurava? Faça outra pergunta!

  • A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.

Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.