Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q
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Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q deu uma mutação do gene SCN2A, onde há uma troca de arginina por triptofano. Existe medicamento para isso ?
Necessária avaliação com o profissional que pediu o exame para te explicar sobre isso.
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Olá,
A encefalopatia por SCN2A causa epilepsias diversas, entre elas a Síndrome de West. Apesar de não haver cura até o momento, existem medicamentos que podem ser utilizados para
1. Evitar novas crises epilepticas
2. Atenuar sintomas neuropsiquiátricos
3. Tratamentos de emegerência durante possíveis crises
É indicado que todo esse seguimento seja feita de forma integral, para proporcionar que pessoas com encefalopatia por SCN2A tenham uma vida mais próxima do normal.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
A encefalopatia por SCN2A causa epilepsias diversas, entre elas a Síndrome de West. Apesar de não haver cura até o momento, existem medicamentos que podem ser utilizados para
1. Evitar novas crises epilepticas
2. Atenuar sintomas neuropsiquiátricos
3. Tratamentos de emegerência durante possíveis crises
É indicado que todo esse seguimento seja feita de forma integral, para proporcionar que pessoas com encefalopatia por SCN2A tenham uma vida mais próxima do normal.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
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