Minha mãe possui Trombofilia (MTHFR e PAI 4G/5G), o que fez com que tivesse alguns abortos espontâne
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Minha mãe possui Trombofilia (MTHFR e PAI 4G/5G), o que fez com que tivesse alguns abortos espontâneos. Ela descobriu essa condição cerca de 13 anos depois de ter os dois primeiros filhos. Sou homem e queria saber se corro risco de também ter trombofilia ou algum outro problema em relação à coagulação sanguínea.
Olá! Não dosamos esses 2 exames para pesquisa de trombofilia (mutação do C677T do MTHFR e Polimorfismo do PAI-1). Os dados na literatura são conflitantes quando à relação dos resultados com trombose, infertilidade e aborto.
Respondendo à sua pergunta: na prática, se você não teve episódios de trombose, não vamos pesquisar trombofilias.
Espero ter te ajudado. Conte comigo!
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*Sim, você pode herdar as mutações genéticas associadas à trombofilia, como MTHFR e PAI-1 4G/5G, já que essas alterações são transmitidas de forma autossômica, ou seja, tanto homens quanto mulheres podem recebê-las dos pais.* No entanto, isso **não significa necessariamente que você terá problemas de coagulação**, pois muitos portadores dessas mutações nunca desenvolvem sintomas ou complicações.
A mutação MTHFR pode afetar o metabolismo da homocisteína, e o polimorfismo PAI-1 4G/5G está relacionado à regulação da fibrinólise, mas **a presença isolada dessas alterações não é considerada trombofilia de alto risco**. O risco só aumenta se houver outros fatores associados, como sedentarismo, tabagismo, uso de medicamentos ou histórico pessoal de trombose.
Se você nunca teve episódios de trombose ou outros sintomas, geralmente **não é necessário investigar essas mutações**, a menos que haja indicação médica específica. Mas se quiser entender melhor seu perfil genético ou se preparar para situações de risco (como cirurgias ou viagens longas), vale conversar com um hematologista.
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A mutação MTHFR pode afetar o metabolismo da homocisteína, e o polimorfismo PAI-1 4G/5G está relacionado à regulação da fibrinólise, mas **a presença isolada dessas alterações não é considerada trombofilia de alto risco**. O risco só aumenta se houver outros fatores associados, como sedentarismo, tabagismo, uso de medicamentos ou histórico pessoal de trombose.
Se você nunca teve episódios de trombose ou outros sintomas, geralmente **não é necessário investigar essas mutações**, a menos que haja indicação médica específica. Mas se quiser entender melhor seu perfil genético ou se preparar para situações de risco (como cirurgias ou viagens longas), vale conversar com um hematologista.
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