Minha mãe teve CA mama aos 42 anos e, em um painel genético, foi detectada mutação no gene PALB2.
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Minha mãe teve CA mama aos 42 anos e, em um painel genético, foi detectada mutação no gene PALB2. A que profissional devo recorrer para investigar o risco que tenho de ter herdado a mutação? Que profissional é capaz de solicitar testes para tal situação? Um mastologista? Geneticista? Oncologista?
Olá! Sugiro que procure um Mastologista (pois pelo seu histórico, vocé é uma paciente de alto risco, e necessita de avaliação rotineira com Mastologista) e também um Geneticista, que realizará não só a análise da mutação apresentada pela sua mãe, mas fará uma avaliação global do histórico de doenças nas sua família, através da construção de um heredograma (um tipo de gráfico onde se desenha sua árvore genealógica e as doenças de possível relação hereditária apresentadas pelos seus familires). Através desse desenho, se pode ter uma melhor noção sobre seus riscos. Enfim, juntos, o Mastologista e o Geneticista vão orientá-la sobre as opções pra redução do seu risco para câncer de mama. Atenciosamente.
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Você deve procurar um oncologista clínico (não cirurgião) para fazer este mapeamento e discutir com você melhor sobre este assunto.
Palb2, gene relacionado a síndrome mama ovário de moderada penetrancia. Procure um oncogeneticista e oncologista . Avaliar estratégias de rastreio na família, seguimento individualizado e conduta na mãe.
Acho que vocÊ deve seguir com um geneticista e com o ginecologista/ mastologista. O geneticista solicitará seu exame molecular e fará seu aconselhamento genético e o masto/ GO seguirá você clinicamente com rastreio precoce pelo histórico da sua mãe, assim como seus familiares de primeiro grau. Abraço.
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